Dr. Sukma Merati » Blog Archive » Marfan’s Syndrome,penderita biasanya tinggi jangkung dengan jari-jemari panjang seperti jari laba-laba

9 Jun

Marfan’s Syndrome,penderita biasanya tinggi jangkung dengan jari-jemari panjang seperti jari laba-laba

71 Comments | Category: Bahasa, Popular Health

Marfan’s Syndrome adalah kumpulan gejala yang terdiri atas : riwayat keluarga dengan ciri yang sama Marfan’s syndrome. Kemudian ditemukan kelainan otot-rangka seperti : badan jangkung sangat tinggi dengan ratio badan atas dan badan bawah yang meningkat, terdapat kelainan bentuk dada yang disebut ‘pectus excavatum’ atau ‘scoliosis’, jari-jemari sangat panjang-panjang bak jari laba-laba yang disebut ‘arachnodactyly’ dan disertai langit-langit didalam rongga mulut yang melengkung tinggi. Sepintas lalu penderita Marfan’s kelihatan ‘good looking’, muka lonjong, badan tinggi, dst yang mengesakan tipe orang yang enak untuk dipandang. Dan untuk pertama kali kasus ini ditemukan oleh Dr. Marfan pada seorang anak perempuan berusia 5 tahun pada tahun 1896.

Pada kasus yang lengkap, akan disertai kelainan lensa mata berupa subluxatio atau penglihatan myopia. Dan yang paling berat adalah gangguan pada sistim kardiovaskuler, yaitu jantung dan pembuluh darah berupa : dilatasi akar-aorta, aortic dissection, katup mitral atau aorta yang prolaps alias kendur dan melorot, sehingga terdapat kebocoran aliran darah yang tidak normal, dan bisa juga terjadi aliran balik/regurgitasi darah akibat katup yang abnormal tersebut.

Kelainan kardiovaskuler pada Marfan’s Syndrome (MS) adalah yang terberat dan ditemukan pada 90% penderita MS yang pada akhirnya menyebabkan kematian pada usia rata-rata 32 tahun. Kelainan jantung bisa berupa kelainan yang dibawa sejak lahir/kongenital seperti : Tetralogy of Fallot (TF), Atrial-septal defect (ASD), dan katup aorta yang berdaun dua alias bicuspid. Kemungkinan terdapat kelainan bawaan ini pada penderita MS jauh lebih tinggi dibanding populasi umum.

Bila MS ditemukan saat berusia dibawah satu tahun, maka rata-rata umur saat meninggal adalah hanya 16 bulan. Kematian disini disebabkan gagal jantung sekunder akibat regurgitasi atau aliran balik mitral dan tricuspid. Pada bayi dibawah satu tahun, sangat tinggi angka kejadian regurgitasi tricuspid dibandingkan MS dewasa yang boleh dikatakan tidak diketahui atau sangat jarang.

Pada MS dewasa, kelainan paling sering didapat adalah dilatasi akar-aorta, dimana daun katup aorta yang berjumlah tiga menjadi bertambah tipis dan ‘stretching’ atau meregang, sehingga ketiga daunnya tidak dapat lagi menutup dengan rapat mengakibatkan terjadinya regurgitasi. Maka diseksi atau membelahnya pembuluh darah aorta sangat mudah terjadi dan menjadi penyebab kematian nomor satu pada MS dewasa. Pembelahan terjadi umumnya pada akar aorta dan ascending aorta dan pecah didalam kantong perikard yang akhirnya menjurus ke tamponade jantung serta kematian.

Belakangan diketahui bahwa pada penderita MS, ditemukan abnormalitas genetik yaitu pada gene fibrillin satu (FBN1) yang teletak pada khromosom 15 dan fibrillin dua (FBN2) yang berlokasi pada khromosom 5. FBN1 berkaitan dengan kelainan kardiovaskuler, sedangkan FBN2 menyangkut masalah arachnodactyly dan masalah lensa mata. Fibrillin adalah salah satu elemen dari matriks ekstra-seluler dan ditemukan diberbagai jaringan seperti : periosteum di tulang, stroma kornea mata, glomerulus di ginjal, bronchioli pada paru-paru, ligamentum serta lapisan tunika media dari aorta.

Popularity: unranked

Posted Tuesday, June 9th, 2009 at 7:42 pm
Filed Under Category: Bahasa, Popular Health
You can leave a response, or trackback from your own site.

71 Responses to “Marfan’s Syndrome,penderita biasanya tinggi jangkung dengan jari-jemari panjang seperti jari laba-laba”

Pages: « 3 [2] 1 » Show All

50
Dr. Sukma Says:
March 19th, 2010 at 9:14 pm
Halo Fergie,

Setahu saya belum ada RS di Jakarta maupun kota lain di Indonesia yang melakukan operasi thoracoplasty untuk MS.
49
Fergie Says:
March 19th, 2010 at 8:43 pm
trims dok

untuk pertanyaan tambahan,apakah di Indonesia,terutama di daerah jakarta barat apakah ada RS yang bisa melakukan operasi tersebut?? dan kira-kira biaya yg diperlukan berapa?

Dan kira-kira persentase orang selamat dari penyakit MS ini berapa persen??
trims
48
Dr. Sukma Says:
March 19th, 2010 at 7:18 pm
Hai Fergie,

Pendapat saya, anda hampir pasti menderita MS. Sesak nafas, karena tulang dada yang cekung kedalam. Tulang yang cekung itu menekan dan atau membatasi pergerkan paru-paru saat bernafas. Coba dibaca pengalaman anak seorang dokter di Padang yang telah dilakukan thoracoplasty di KL, Malaysia. Kelihatannya berhasil so far..Baca postingnya di artikel MS ini lengkap dengan beayanya dalam ringgit Malaysia..

Tidak ada larangan berolah raga, asalkan jantung anda kuat dan paru anda tidak terganggu/sesak seperti saat ini. Dalam keadaan sesak, sebaiknya jangan melakukan aktivitas yang menguras tenaga..
47
Fergie Says:
March 19th, 2010 at 2:12 pm
Selamat Siang Dok

Saya Anak muda berusia 19 tahun,memilki
tinggi badan 192cm
berat badan 58 KG

saya sudah selama 3 hari ini mengalami sesak napas,dan sulit tidur dikarenakan sesak tersebut
dan pada dada kiri saya mengalami perbedaan bentuk (dada kiri saya lebih menonjol)
saya sekarang telah memakai kacamata.

apakah saya positif menderita MS??
apakah penderita MS boleh melakukan kegiatan berolahraga seperti basket??

trims dok atas jawaban nya.
46
Dr. Sukma Says:
February 16th, 2010 at 6:54 pm
Yth. Ts. Dr. Hermansyah,

Sebaiknya dihubungi dulu Lembaga Eijkmann di Jakarta, via telpon. Eijkmann lokasinya berderetan dengan RSCM di Jalan Keramat Raya Jakarta. Lembaga ini dipimpin Prof. Sangkot Marzuki peneliti dan pakar kedokteran yang sudah lama bekerja di Australia sebelum dipanggil pulang oleh mantan Presiden Habibie. Mudah2an bisa diperiksa Khromosom putri anda..
45
Dr. Hermansyah Says:
February 16th, 2010 at 2:38 pm
Yth TS dr. Sukma

Alhamdulillah putri (bukan putra) kami sudah kembali ke Padang sekitar 2 minggu yang lalu, secara umum hasil operasinya cukup baik, cuma saat ini mengeluh sakit kalau batuk. pre opnya pagi dan sore harinya langsung operasi, post op 1 hari di ICCU, dan diruangan 3 hari. Total biaya sekitar 15.000 RM. oh ya dok dimana kira2 bisa periksa kromosom untuk diagnosis MS ini, karena anak kami juga ada scoliosisnya, sedangkan hasil ECHO masih normal, kami takut juga kalau anak kami menderita MS.
44
Dr. Sukma Says:
February 6th, 2010 at 12:26 am
Halo Mubarok,

Apakah bentuk dada anda cekung kedalam (pectus excavatus)?

Pada posting MS ini coba dibaca pengalaman dokter Hermansyah yang belum lama ini membawa putranya berobat untuk memperbaiki dada cekung yang khas MS. Dengan metoda invasi minimal ‘thoracoplasty’ yang dilakukan di sebuah RS di Kuala Lumpur (KL), keluhan sesak nafas anda akan bisa diatasi. Yaitu dengan menyelipkan metal lengkung yang kemudian diputar menjadi cembung, maka praktis ruang sekitar jantung dan paru-paru menjadi sangat lega, dengan demikian sesak dapat diatasi. Mungkin anda bisa komunikasi dengan RS yang ditulis dan lengkap dengan nama dokter operatornya di KL atau bisa juga menghubungi Dr. Hermansyah penulisnya..
43
mubarok Says:
February 4th, 2010 at 10:55 pm
ass. dok. umur sy 20 thn. mempunyai ciri2 penderita marfan. tinggi 184. berat 60 kg. tubuh agak membungkuk. minus 22 dan 18. sering mengalami sesak nafas. kata dokter mata kemungkinan besar saya MS. yg mau sy tanyakan apakah penting bagi saya untuk melaksanakan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan? apa yang mungkin disarankan kalau semisal saya positif ms? brapa biaya priksa. biaya untuk tindakan tindakan yg dilakukan ketika sy postif ms? mohon dengan sangat untuk reply jg ke alamt email sy.. wass
42
Dr. Sukma Says:
February 4th, 2010 at 11:55 am
Halo Ts. Dr. Hermansyah,

Makasih atas infonya. Semoga bermanfaat bagi yang lain penderita maupun keluarga penderita Marfan’s Syndrome (MS). Kalau boleh dijelaskan berapa RM beaya THORACOSCOPY dengan metoda minimal invasive ini ? Berapa lama nginap sebelum dan sesudah thoracoscopy? Bagiamana keadaan putra anda pada saat ini? Demikian pertanyaan saya, semoga Ts. mau lagi berbagi pengalaman kepada yang memerlukan informasi sebelum dan sesudah thoracoscopy perbaikan pectus excavatum pada penderita MS.
41
Dr. Hermansyah Says:
January 28th, 2010 at 3:03 pm
Assalamu’alaikum dok,

Alhamdulillah anak saya telah dioperasi hari senin 25-1-2005 di University Medical Specialis Centre di Hospital University Kuala Lumpur Malaysia, dengan Prof. Dr. Raja Amin dengan metoda minimal invasiv dengan thoracoscopy, caranya menyisipkan bar metal cekung dibawah sternum dan kemudian diputar menjadi cembung. Operasi sendiri sangat sedikit perdarahannya dibanding metoda konvensional dg open thoracotomy (Ravitch Procedure, yang ini bisa di jakarta). Memang onkosnya agak sedkit mahal, tapi jauh lebih murah kalau dibandingkan di Singapore. Saya ngak jadi membawa anak ke Cina atau Taiwan karena pertimbangan untuk kontrol ulangnya. Sementara demikianl dulu kabar dari saya, mudah2an metode ini bisa dilakukan di Indonesia, karena saya yakin masih banyak kasus seperti ini di Indonesia. Wassalam
40
Dr. Sukma Says:
December 17th, 2009 at 11:31 am
Hai Ts. Dr. Hermansyah,

Waduhh, saya sudah satu tahun ini kurang mengikuti perkembangan teknik-medis di Jakarta, karena kesibukan di Pekanbaru.

Setahu saya belum ada yang melakukan operasi perbaikan pectus excavatum di Jakarta setahun yang lalu. Dan saya baru ini mendengar mengenai Nuss procedure.

Bila feenya terpaut jauh antara Cina dan Singapore, kenapa tidak ke Cina saja.

Saya yakin teknik operasi dokter di Cina bagus,terbukti dari banyaknya operasi transplantasi hati yang begitu populer dan berhasil dikota Guangzou. So, goodluck..
39
Dr. Hermansyah Says:
December 16th, 2009 at 11:30 pm
Assalamualaikum dok? saya mempunyai anak perempuan umrnya 12 th? saya baru memperhatikan 2 thn ini ternyata anak saya menderita pektus excavatum. Saya baca diinternet ada metoda minimal invasiv dg Nuss procedure, setahu dokter Apakah di jakarta ada rs yang melakukan operasi tsbt. Kalau disingapura biayanya mahal sekali sampai 150 jutaan? kalau di china saya dengar sekitar 35 jutaan. Trims
38
Dr. Sukma Says:
December 16th, 2009 at 9:32 pm
Hai David Pradipto,

Membaca ciri-ciri fisik yang anda tulis, sepertinya anda menderita MS. Namun diagnosis pasti, bila telah dilakukan pemeriksaan genetika.

Pada penderita MS akan didapatkan kelainan pada khromosom 15 dan khromosom 5. Yaitu ditemukannya FBN 1 dan FBN 2.

Bagaimana kalau didirikan satu KOMUNITAS MS, sehingga bisa sharing informasi, pengalaman dan urun pendapat sesama penderita dan keluarga penderita MS?
37
David Pradipto Says:
December 16th, 2009 at 6:34 am
Dok, saya berumur 19 thn, memiliki ciri” fisik yg agaknya mirip dgn yg dokter sebutkan dlm kasus MS. Diantaranya memiliki pectus excavatum di dada kanan (mulai kelihatan saat pubertas), skoliosis. Myopi, jari2 panjang kurus, persendian tangan dan kaki yg agak menonjol.
Apakah saya memiliki MS dok?
Bagaimana caranya utk memastikan yg saya alami ini MS atau tidak?
Thx
36
Dr. Sukma Says:
December 14th, 2009 at 5:46 pm
Hai Kenny Edison,

Dari data diri yang anda tulis, sepintas lalu memang seperti Marfan’s Syndrome(MS). Namun untuk membuktikan MS sebaiknya ada pemeriksaan lengkap : jantung dan mata serta fibrillin FBN 1 dan FBN 2.

Bisa jadi anda normal, bukan MS. Fisik anda yang tinggi jangkung bisa akibat hobby basket dan renang yang anda miliki. So, jangan pessimis dulu.. Think positive always
35
Kenny Edison Says:
December 14th, 2009 at 4:03 pm
tambahan bu..
mata saya sekarang saya rasa tidak mengalami masalah..
saya tidak menggunakan kaca mata dan juga tidak mengalami minus..

terima kasih..
34
Kenny Edison Says:
December 14th, 2009 at 4:01 pm
Bu dokter..

Saya anak berusia 14tahun..
ciri-ciri fisik saya..
tinggi badan 187cm..
berat saya 65kg..
makan saya banyak tapi tidak bisa gendut..
di bagian lengan,punggung bawah,betis terdapat seperti goresan-goresan berwarna putih tapi tidak gatal dan juga tidak sakit..saya tidak tau itu namanya apa..

apakah benar dengan ciri2 saya tersebut saya mengalami penyakit MS?

dan juga..
keluarga papa saya rata2 memiliki fisik yang sama dengan saya..hampir semua mirip..
lalu mata sebelah kiri papa saya sudah tidak dapat melihat dengan jelas..diperiksakan ke dokter..kalau tidak salah dokter bilang lensanya lepas..

lalu papa sering bilang ke saya keluarga kita memiliki penyakit keturunan namanya marfan..maka saya tidak boleh melakukan aktifitas terlalu berat..dan juga papa bilang harus menjaga mata saya..agar tidak mengalami hal yang sama seperti papa..

sebelumnya saya tidak percaya kalau saya memiliki penyakit keturunan seperti itu..
tetapi setelah saya baca artikel bu dokter..saya sedikit takut jika di kemudian hari saya mengalami masalah penyakit tersebut..

terima kasih bu dokter atas jawabanya..
33
Dr. Sukma Says:
September 14th, 2009 at 8:58 pm
Hai Chandra,

Penderita MS belum dapat disembuhkan total.Pada saat ini ilmu kedokteran masih belum selesai dengan penelitian untuk mengobati MS dengan intervensi genetik terhadap gene FBN1 dan FBN2 yang ada pada penderita MS. Still a long way to go…

Namun, untuk berbagai keluhan terutama gangguan tulang/scoliosis sudah dapat di antisipasi dengan pemasangan brace.
32
chandra Says:
September 14th, 2009 at 2:21 pm
apakah penyakit trsbt dapat d sembuhkan dok??
31
teru teru bouzu Says:
August 13th, 2009 at 3:25 pm
terimakasih ya dok.
saya pikir karena ada yang MS, maka adik saya juga menjadi penderita MS..

sekali lagi terimakasih ya dok
30
Dr. Sukma Says:
August 11th, 2009 at 11:51 pm
Hai Teru Teru Bouzu,

Hukum alam dan hukum Mendel,bahwa bila anda menderita MS, maka saudara atau adik anda akan belum tentu juga menderita MS. Jadi bersyukurlah, dan semoga diberkati oleh Tuhan YME, agar adik anda tidak menderita MS seperti anda.

Tidak semua yang tinggi jangkung itu pasti MS. Coba lihat para pemain bola basket. Rata-rata 190 cm – 2 meter tinggi badannya.Lihat juga manusia tertinggi di dunia, warga China yang 235 cm tinggi badannya.Dia sehat-sehat saja. Jadi anda tidak perlu khawatir. Adik anda akan baik-baik saja. Believe,me..
29
teru teru bouzu Says:
August 11th, 2009 at 4:22 pm
hai dok,
saya mau tanya lagi, boleh ya dok?
saya punya adik perempuan, sekarang baru duduk dibangku SMP kelas 2. badannya kurus dan tinggi sekali. tinggi badan saya saja kalah (mungkin karena saya juga menderita skoliosis) sudah pasti dia marfan syndrome. sejauh ini, dari yang saya lihat, adik saya tidak mengalami gangguan apa-apa. seperti skoliosis atau penyakit lainnya. dia malah terlihat aktif diberbagai kegiatan. saya baca dibeberapa media, termasuk blog dokter bahwa marfan syndrome bisa menyerang tulang, mata, jantung..
saya mau tanya dok, apa nantinya adik saya akan sama seperti saya atau bagaimana dok?
ada tidak cara supaya adik saya tetap sehat? (seandainya memang nantinya akan seperti saya)

oh iya dok, saya mau tanya, boeh tidak penderita skoliosis berolahraga seperti senam lantai dan sejenisnya?

terimakasih dok
28
Dr. Sukma Says:
August 10th, 2009 at 6:49 pm
Halo Wulan,

Semoga komentar anda dibaca oleh Boy dan dapat melegakan pikiran serta membesarkan hatinya.Bahwa he’s not alone.. ada lagi Melsa,putri anda yang berusia 12 tahun dan anak-anak lain diluar sana.

Mengenai haid pertamanya 2 bulan lalu,dan sampai saat ini belum ada lagi haid kedua, ‘itu mah tiasa’ kata orang Sunda yang artinya itu normal,biasa. Pada anak gadis dibawah 21 tahun, datangnya haid masih belum teratur, karena hormonnya belum stabil.

Setelah usia 21 tahun atau 25 tahun, barulah hormon seorang wanita stabil dan diharapkan mendapat haid pada selang waktu 30 hari. Maju atau mundur satu minggu, masih dianggap normal.
27
wulan Says:
August 10th, 2009 at 3:23 pm
assalamualaikum dok….boleh ikut coment ya dok..untuk boy…Tuhan sangat menyanyangi makhluknya hanya terkadang kita blum tahu rencanaNya,anak saya 12 thn menderita marfans sindrom jg…anda lbh beruntung dr anak saya dia terkena ablasi retina sehingga yg berfungsi hanya mata sebelah kiri, tp dia bukan anak yg pesimis saya selalu ajarkan dia bersyukur,mungkin boy akan tersenyum mendengar jawabannya “setidaknya melsa masih bernafas” itu yg selalu diucapkan kalo ada yg kasihan dgnnya..dia pakai brace tiap hari terkadang tidur jg dia pake kalo dia rasa sakit punggungnya… Jangan berprasangka buruk pada Tuhan….maaf dok panjang comentnya…he.he.he..pertanyaannya dok..anak saya 2bln yg lalu mendapat menstruasi pertamanya tp sampai skrg tidak lg..apa itu penggaruh marfansnya jg dok ? Trimakasih dok…
26
boy Says:
August 1st, 2009 at 11:49 pm
anda benar, tapi yang saya herankan kenapa Tuhan tega memberikan penyakit yg di bawa sejak kecil dan tdk bisa di sembuhkan..
oy dok, lmbga eijkman tdk ada di medan ya? apakah mereka dapat membantu pasien yg kurang mampu?