Selain leukemia, thalassemia adalah juga penyakit kelainan darah yang banyak diderita anak-anak. Bila leukemia merupakan kanker darah, maka thalassemia bukan kanker darah akan tetapi penyakit akibat kelainan darah yaitu terlalu cepat dihancurkannya sel-sel darah merah atau sel eritrosit oleh tubuh penderita.
Thalassemia berasal dari kata thalas dalam bahasa Yunani yang berarti laut. Memang benar, bahwa penderita thalassemia sebagian besar berada disekitar laut Tengah/ Mediteranea, Timur Tengah dan Asia termasuk Indonesia. Kelainan ini telah diteliti dan ternyata ditemukan kelainan genetik yang menjadi dasar timbulnya penyakit. Apa keluhan dan tanda-tanda penderita thalassemia ?
Lembaga Eijkmann di Jakarta dibawah pimpinan Prof. Sangkot Marzuki sedang mengadakan inventarisasi, pemetaan/mapping dan penelitian mengenai thalassemia di Indonesia yang diteliti sesuai etnik penderita yang ada di Indonesia : Sumatera, Jawa, Sulawesi, dll. Mungkin dalam waktu yang tidak terlalu lama lagi, akan dapat diketahui spesifikasi penyakit thalassemia yang ada di Indonesia. Kita Tunggu..
Sel-sel darah seperti : darah merah(eritrosit), darah putih (lekosit) dan sel pembeku disebut juga platelets atau trombosit. Sel-sel darah termasuk sel eritrosit biasanya dihancurkan oleh tubuh setelah beredar dalam aliran darah selama 120 hari. Jadi pada sel-sel darah merah tersebut akan terjadi penggantian sel lama dengan sel baru yang beredar didalam aliran darah kita, setiap 120 hari sekali. Ini keadaan normal.
Pada thalassemia, terjadi penghancuran sel eritrosit sangat cepat, sebelum waktunya sehingga penderita akan tampak pucat, gizi kurang, pertumbuhan kurang dan perut makin lama makin membuncit  karena terjadi pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).
Keadaan pucat (anemia) tersebut harus ditanggulangi dengan pemberian transfusi darah, untuk menaikkan kadar Hemoglobin(Hb) ketingkat normal. Sehingga bisa berfungsi normal mengedarkan nutrisi dan oksigen yang dibutuhkan setiap organ dan sel tubuh manusia.
Anemia pada penderita thalassemia sangat berat, bisa mencapai Hb 4-6 gram/dL, sehingga tidak mungkin ditanggulangi hanya dengan pemberian suplemen penambah darah lewat mulut/per oral. Tidak ada pilihan lain, hanya transfusi darah yang bisa menaikkan Hb yang sedemikian rendah pada penderita thalassemia.
Akibat samping dari pemberian darah yang hampir setiap bulan sekali, maka zat besi akan menumpuk didalam tubuh penderita yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis tidak baik bagi tubuh, akan memberi warna biru-kehitaman pada kulit penderita dan bila menumpuk sedemikian tinggi di dalam jaringan hati keadaan ini disebut hemochromatosis, bisa menimbulkan kanker hati.
Untuk mengurangi kadar besi didalam tubuh, maka penderita yang telah menjalani transfusi darah berkali-kali akan diberikan suntikan desferal(desferioxamine) oleh dokter anak. Jadi hidup penderita sangat tergantung pada pemberian transfusi darah selama hidupnya dan sudah barang tentu sangat menderita, sangat merepotkan keluarga dan memberatkan ekonomi keluarga.
Popularity: 12%
sumiyati: ass bu dokter,, bapa saya umur 50, di atas pusar’y ada benjolan sebesar telor keras tp kata’y...
devy putri: dok mama saya penderita penyakit maag, setiap hari sendawanya ga berenti2 asam lambung nya juga sering...
alisa cihui.aiz: saya alisa umur 18thn saya sdh mnikah dan puny ank.sy tdk dtng bulan slm satu thn dan pda bln...
sahuri: malam bu dokter saya sahuri usia saya 41 thn mau minta tlng mengenai sakit yg selama ini saya derita selama...
Sita Nur: dok, mau tanya.. apakah penyakit Marfan’s syndrom terebut dapat diwariskan/akan menurun ke...
gita: Dok tdinya saya kan tadinya amandelnya bengkak terus mulaii flu terus menjalar ke batuk dan tapi saat setiap...
Robert H. Ginting: Dokter, saya ada benjolah di tengah tengah bahagian bawah diantara rusuk kiri dan kanan. Benjolan...
Dr. Sukma: Halo Ayu, siingkat saja ya.. Kesimpulan hasil pemeriksaan PA adalah tumor jinak yg disebut Mammary...
ayu: Ass dok, maaf dok saya ayu mau menanyakan dok hasil PA dari FN Ab tumor payudara saya yg ada di mamae kanan di...
rahmi: Dokter, anak saya ketika lahir ada benjolan di bahu kanan. Benjolannya sebesar telur ayam. Perawat bilang itu...
watiex: Dear Dr.Sukma dua hari ini ketika saya meraba bagian dalam vagina kok ada benjolan kecil di mulut rahim...
dputri: hallo dr.sukma saya mau tanya. ayah saya memiliki benjolan keras di dalam perut di bawah tulang rusuk apa...
Mita: Shallom Dok 
saya Mita. saya positif marfan. umur saya 22 tahun..pencegahan apa yg mampu sy lakukan ya dok?...
lisda: dok papa saya terkena tumor nasopharynx sebelah kiri ,sedangkan kanan nya baik . dan bengkak di leher sebelah...
Adinda: Dear dr Sukma Saya wanita usia 37 th. Belakangan ini saya sering merasa pegal/nyeri di pinggul dan bokong,...
ajeng: dok saya ajeng umur saya 15 tahun haid saya tidak lancar sering telat berbulan bulan jika haid pun lama bisa...
vhita: Ass.dokter saya mau tanya.saya memang pny wasir luar ada 2 benjolan.kmrn2 saya sudah ksih salep ultraproct...
Dr. Sukma Merati is founder and owner of Riau Pathology Center in Pekanbaru, Riau. Dr. Merati has had various international experience and training, including as a fellow doctor at The Mount Sinai Hospital in New York City, NY, USA (2000-2002). 
June 17th, 2010 at 11:33 pm
Hai Raden ayu Tita,
Darah ari-ari bayi atau placenta itu mengandung sangat banyak sel induk (stem cells). Sel induk ini dapat berubah dan tumbuh menjadi sel apa saja dalam sistem tubuh kita, seperti : sistem pernafasan/ paru, menjadi sel-sel hati, sel ginjal, dst. Termasuk sel darah merah/eritrosit yang pada penderita Thalassemia mudah lisis atau hancur disebabkan kelainan genetik di tingkat khromosom. Baguslah kalau bank darah placenta semacam yang ada di Singapore sudah ada di Indonesia. ..
June 17th, 2010 at 3:23 pm
dok,skrg diSemarang dan diIndonesia sdh ada bank darah untuk menyimpan ari2 bayi…apakah benar darah dr ari2 ini bisa membantu menyembuhkan thalasemia?dan benarkah ini adalah satu2nya obat bagi thalasemia dan kanker2 serta penyakit2 ganas lainnya???karena saya pernah mendengar jika ada bagian keluarga (si kakak)yg menderita penyakit thalasemia…ia butuh darah dari ari2 adiknya….maksudnya siIbu hrs hamil lagi untuk mendapatkan darah dari ari2 untuk kakaknya untuk dtransfusi??thanks…
June 10th, 2010 at 11:13 pm
Hai Nurul,
Secara singkat tanda Thalassemia adalah : badan lemah, pucatatau anemia, perut membuncit akibat pembesaran limpa dan hati. Anemia atau pucat tidak bisa diobati dengan obat tambah darah atau suplemen penambah darah. Anemia baru bisa diatasi dengan transfusi darah yang semakin lama akan semakin dekat jarak antara satu transfusi darah ke transfusi darah berikutnya, akibat terjadi pemecahan atau lisis sel-sel darah merah yang semakin cepat…
June 10th, 2010 at 12:41 pm
doktor boleh saya nak tanya bagaimana tanda-tanda untuk penyakit thalassemia nih semasa umurnya meningkat remaja
May 23rd, 2010 at 11:38 pm
Hai Anonymous,
Iya benar. Thalassemia mengakibatkan kondisi tubuh anda dalam keadaan kurang fit alias ‘anergi’. Pada kondisi seperti itu, semua fungsi organ akan terlambat atau terganggu. Sebenarnya anda harus bersyukur dengan kondisis yang belum haid tersebut. Sebab bila anda haid bayangkan kondisi anda yang sudah anemia ditambah lagi dengan keluarnya darah haid setiap bulan. Bisa ambruk dan semakin cepat memerlukan transfusi darah….
May 22nd, 2010 at 6:59 pm
dok ,
saya mau tanya saya ini anak yg pnya pnykt talasemia.
knpa ya ko saya sdh berumur 15 th .
tpi knpa sya blm mendptkan menstruasi .
apakah ini penyebab dri pnykt sya ?
trimakasih .
May 8th, 2010 at 11:25 pm
Hai Lina,
Pertanyaan anda sama sekali kurang jelas.
May 8th, 2010 at 4:58 pm
dok, apakah stiap orang mempunyai thalassemia?
March 11th, 2010 at 8:54 am
Hai Tono,
1. MCV atau ‘mean corpusculum volume’ merupakan ukuran volume atau isi rata-rata dari sebuah sel eritrosit. Thalassemia TIDAK ditentukan hanya dari angka MCV, namun banyak indikator lainnya.
2. Bisa. Karena itu sebaiknya kedua orang, suami dan isteri harus sehat dulu, baru punya anak…
March 8th, 2010 at 4:53 pm
Hallo Dok..sebelumnya terima kasih banyak sudah memberikan informasi dengan dibukanya ruang tanya jawab ini.
Dok ada beberapa yang ingin saya tanyakan…:
1.Apakah orang yg mempunyai MCV dibawah rata-rata normal merupakan pengidap talasemia.?
2. Bila suami dan istri mempunyai MCV dibawah rata-rata normal bisa menyebabkan keguguran pada janin yang dikandung ?
Itu saja Dok yang ingin saya sampaikan…Atas bantuan dan informasinya saya ucapkan terima kasih.
February 22nd, 2010 at 8:09 pm
anak saya dari cek darah ; Eritrosit =5.76, MCV=68.90,MCH=21.90, MCHC=31.70, HbA2=2.7 dan HbF=0,3. apa itu dikategorikan menderita thalassemia alfa? mohon penjelasannya dok dan terima kasih.
February 22nd, 2010 at 10:38 am
DR, apakah ada hubungannya penyakit thalassemia dg kwalitas sperma? Bentuk,ukuran & banyaknya sperma normal, tapi sperma yg bergerak sangat sedikit, sehingga kami selalu gagal u/mempunyai anak walaupun susah melakukan insiminasi 4x. Suami saya bukan penderita, tapi ayahnya penderita thalassemia. Thanx DR, saya tunggu penjelasannya.
February 5th, 2010 at 9:50 pm
terima kasih dok, saya di kalimantan timur tepat di kota bontang dan rencananya memang mau di cek up kembali@ sebaiknya rumah sakit mana???????????? kalau di jakarta atau surabaya…………… tolong dok karena ini menyangkut masa depan anak saya yg baru berumur 8 tahun.
February 3rd, 2010 at 12:51 am
Hai Aryadutaperkasa,
Tergantung dimana dilakukan test atau check darah untuk Thalassemia. Bila dilakukan ditempat bonafid berkualitas seperti Lembaga Eijkmann di Jakarta, maka cukup satu kali periksa/test.
Bila dilab. lain, sebaiknya diulang di lab. yang berbeda, agar didapatkan hasil yang akurat..
February 2nd, 2010 at 7:35 pm
dok, apa bisa vonis penyakit thalasemia cukup sekali cek dara
February 1st, 2010 at 12:16 am
Hai Dokter Sukma,
Saya dan suami blm pernah cek thalasemia.
Bayi kami yang pertama di bln ke 6 mengalami pembengkakan jantung, placenta saya menebal, aer ketuban berkurang, setelah dirujuk kesana sini, sampai akhirnya bln ke 8 diterminasi, saat itu masi blm dipastikan adanya thalasemia. Placenta tidak dibawa ke eijkman, dsog saya yang pertama ini malahan menjamin bahwa ini bkn thalasemia krn hasil uji saring thalasemia kami di sebuah lab ternama di jkt, hasilnya negatif, tidak pembawa sama sekali.Saat itu saya jg kena PEB dgn tensi 160/100. sehingga saya dicaesar.
Setelah hampir 1 thn, kami pindah dokter, lalu menceritakan kejadian bayi pertama kami, dgn menunjukkan jg hasil lab yang terdahulu, saya hamil lagi setelah ikut program, lalu des kemarin tiba2 kondisi bayi saya tidak bgs, detak jantung semakin tidak teratur, dan ada pembengkakan lagi spt bayi pertama, placenta menebal dan aer ketuban berkurang. terminasi di bln ke 7. placenta dan darah tali pusat dibawa ke eijkman kali ini, hasilnya thalasemia alpha hb bart.
saya dianjurkan utk program bayi tabung dengan seleksi gen (yang pasti bukan di indonesia).
yang ingin saya tanyakan, kenapa Indonesia blm bisa melakukan seleksi gen tersebut? apakah memang dilarang? tapi kalau untuk alasan thalasemia tentunya tdk apa2 bukan?
yang kedua, apakah benar dengan seleksi gen tersebut bisa dipastikan kami bisa memperoleh anak yang normal?
karena tentunya seperti kata dokter, kami tdk mau egois utk tetap py anak walaupun thalasemia carrier sekalipun, tapi kami masi mau mencoba yang terbaik apabila memungkinkan utk py keturunan yang normal.
(tidak semua org bisa menerima anak adopsi tentunya, dengan kondisi si anak nantinya menjadi bahan gosip keluarga besar atau dikata2in “anak pungut”, sebagai ortu tdk bisa 24/7 membela si anak kan?)
thanks dokter.
January 27th, 2010 at 12:00 pm
Hai Nasha,
Anda terkena Thalassemia minor dan telah mengalami dua kali keguguran. Pendapat saya itu merupakan seleksi alam,artinya kemungkinan besar kedua janin tsb didalam tubuhnya terdapat faktor2 yang tidak memungkinkan untuk hidup nanti setelah dilahirkan..
Apakah suami anda sudah periksa darah terutama kearah thalassesemia ? Sebab bila anda minor dan suami anda ternyata juga minor thalassemia, maka praktis bayi akan menderita mayor thalassemia yang sangat berat.
Pada kondisi seperti itu (suami dan istri thalassemia), sebaiknya mengADOPSI ANAK saja. Daripada memberikan penderitaan seumur hidupnya kepada anak biologis anda.
January 26th, 2010 at 10:29 pm
dok,mau nanya..saya thalasemia minor dan udh 2kali keguguran. kira2 ada pengaruh ga dok, sakit saya dgn keguguran saya ini? HB saya 8 kl sdg tdk hamil. makasih jawabannya dok
January 15th, 2010 at 12:29 pm
terima kasih dokter atas jawabannya..
jadi, bisa ada kemungkinan saya yg talasemia intermedia berubah jadi mayor?
serem jg ya dok
January 14th, 2010 at 11:41 pm
Halo Na,
Kulit kelihatan pucat dan kuning disebabkan Hb yang terlalu rendah alias anemia.
Kuning juga disebakan oleh bilirubin yang merupakan hasil pemecahan hemoglobin. Seperti bayi usia beberapa hari yang tampak kuning dan perlu disinar/light therapy.
Hal inin berkaitan dengan keluhan anda yang dulu jarang perlu transfusi, sekarang hampir setiap tahun perlu ditransfusi. Artinya terjadi hemolisis atau pemecahan sel-sel darah merah yang semakin cepat, dibandingkan dulu..
Sebaiknya diperiksa ke Lembaga Eijkmann disamping RSCM karena disitu dilakukan penelitian khusus Thalassemia di Indonesia dibawah pimpinan Prof. Sangkot Marzuki.
Siapa tahu terjadi perubahan atau mutasi dari tipe thassemia intermedia ke jenis yang lain..
January 14th, 2010 at 8:28 pm
Halo dok, maaf masih ada pertanyaan lagi…
peluang yang ada cukup besar, max.50%. tapi tidak menutup kemungkinan 50% lainnya itu normal ataupun trait kan dok? bukankah ilmu kedokteran sekarang cukup baik sehingga bisa mendeteksi secara dini pada kehamilan muda apakah calon anak yg akan dilahirkan akan mengidap thalassemia atau hanya trait atau bahkan normal kan dok? jika memang calon anak itu mengidap thalassemia, apakah diijinkan/diperbolehkan dalam ilmu kedokteran untuk menggugurkan bayi tersebut? daripada di paksakan untuk dilahirkan tetapi akan menyebabkan penderitaan bagi si anak di kemudian hari?
apakah ada pemeriksaan genetik / dna yang harus di lakukan oleh kedua orang tua tersebut agar lebih mendapatkan kepastian apabila mereka menikah nantinya akan memiliki keturunan yang mengidap thalassemia atau tidak. apakah test genetik/dna tersebut terbukti ke akurat an nya dok? kalau boleh tahu, apakah mahal test genetik/dna tersebut?
terima kasih banyak dok.
January 14th, 2010 at 5:45 pm
Dok, saya penderita talasemia intermedia.
Dulu saya bisa bertahan dgn 3-4thn sekali tranfusi.
Tapi sudah 3 tahun belakangan ini saya tranfusi setahun sekali, bahkan kurang dari setahun krn HB saya cepat sekali drop.
Dalam sebulan bisa drop 0.8 apakah itu normal utk penderita talasemia intermedia?
Kulit saya makin pucat dan kuning. Bahkan kuningnya semakin kentara, pdhal selama ini kulit saya tdk pernah terlihat sekuning ini. APa ya dok yg menyebabkan kulit saya bisa kuning sekali?
January 11th, 2010 at 4:59 pm
halo dr sukma saya mau tanya kenapa saya selalu mual-mual dan pusing-pusing terus setiap kali mau makan saya selalu eneg terakhir saya haid tanggal 15 desember yang mau saya tanyakan apakah saya ini lagi hamil atau tidak
January 11th, 2010 at 12:31 am
Halo John,
Peluang itu ada yaitu cukup besar, max 50%.
Jelas berbeda antara alpha dan beta thalassemia. Kelainan/defisiensi gene berbeda : gene alpha globin atau beta-globin. Manifestasi klinis juga agak berbeda serta prognosis juga berbeda.
Saran saya sebaiknya antara dua penderita Thalassemia (meskipun hanya ‘trait), baik alpha maupun beta PALING AMAN dan BIJAKSANA untuk TIDAK mempunyai keturunan. Adopsi anak adalah solusi terbaik…
Karena meskipun anda sanggup membeayai segala macam terapi dan pemeriksaan canggih, TETAP saja si anak akan menderita seumur hidupnya.
Dari segi kemanusiaan, rasanya kurang bijak kalau orang tua menurunkan atau mewariskan segala macam penderitaan akibat EGO kedua orang tua untuk mendapatkan keturunan, TANPA MEMIKIRKAN PENDERITAAN anak yang akan dilahirkan.
January 10th, 2010 at 7:18 pm
Dok,
saya mau tanya mengenai thalassemia, apakah penderita thalassemia beta trait yang menikah dengan thalassemia alpha silent carrier akan memiliki keturunan dengan peluang besar akan menjadi thalassemia mayor?
apa bedanya thalassemia alpha silent carrier, trait ? thalassemia (2 gen), penyakit HbH (3 gen), dan Hb-Barts hydrops fetalis (4 gen)? dari ke empat tipe thalassemia alpha itu yang mana yang sama dengan thalassemia beta mayor? jika thalassemia beta hanya ada 3 tipe? mohon bantuannya dok, dan terima kasih.