Dr. Sukma Merati » Blog Archive » Marfan’s Syndrome,penderita biasanya tinggi jangkung dengan jari-jemari panjang seperti jari laba-laba

9 Jun

Marfan’s Syndrome,penderita biasanya tinggi jangkung dengan jari-jemari panjang seperti jari laba-laba

71 Comments | Category: Bahasa, Popular Health

Marfan’s Syndrome adalah kumpulan gejala yang terdiri atas : riwayat keluarga dengan ciri yang sama Marfan’s syndrome. Kemudian ditemukan kelainan otot-rangka seperti : badan jangkung sangat tinggi dengan ratio badan atas dan badan bawah yang meningkat, terdapat kelainan bentuk dada yang disebut ‘pectus excavatum’ atau ‘scoliosis’, jari-jemari sangat panjang-panjang bak jari laba-laba yang disebut ‘arachnodactyly’ dan disertai langit-langit didalam rongga mulut yang melengkung tinggi. Sepintas lalu penderita Marfan’s kelihatan ‘good looking’, muka lonjong, badan tinggi, dst yang mengesakan tipe orang yang enak untuk dipandang. Dan untuk pertama kali kasus ini ditemukan oleh Dr. Marfan pada seorang anak perempuan berusia 5 tahun pada tahun 1896.

Pada kasus yang lengkap, akan disertai kelainan lensa mata berupa subluxatio atau penglihatan myopia. Dan yang paling berat adalah gangguan pada sistim kardiovaskuler, yaitu jantung dan pembuluh darah berupa : dilatasi akar-aorta, aortic dissection, katup mitral atau aorta yang prolaps alias kendur dan melorot, sehingga terdapat kebocoran aliran darah yang tidak normal, dan bisa juga terjadi aliran balik/regurgitasi darah akibat katup yang abnormal tersebut.

Kelainan kardiovaskuler pada Marfan’s Syndrome (MS) adalah yang terberat dan ditemukan pada 90% penderita MS yang pada akhirnya menyebabkan kematian pada usia rata-rata 32 tahun. Kelainan jantung bisa berupa kelainan yang dibawa sejak lahir/kongenital seperti : Tetralogy of Fallot (TF), Atrial-septal defect (ASD), dan katup aorta yang berdaun dua alias bicuspid. Kemungkinan terdapat kelainan bawaan ini pada penderita MS jauh lebih tinggi dibanding populasi umum.

Bila MS ditemukan saat berusia dibawah satu tahun, maka rata-rata umur saat meninggal adalah hanya 16 bulan. Kematian disini disebabkan gagal jantung sekunder akibat regurgitasi atau aliran balik mitral dan tricuspid. Pada bayi dibawah satu tahun, sangat tinggi angka kejadian regurgitasi tricuspid dibandingkan MS dewasa yang boleh dikatakan tidak diketahui atau sangat jarang.

Pada MS dewasa, kelainan paling sering didapat adalah dilatasi akar-aorta, dimana daun katup aorta yang berjumlah tiga menjadi bertambah tipis dan ‘stretching’ atau meregang, sehingga ketiga daunnya tidak dapat lagi menutup dengan rapat mengakibatkan terjadinya regurgitasi. Maka diseksi atau membelahnya pembuluh darah aorta sangat mudah terjadi dan menjadi penyebab kematian nomor satu pada MS dewasa. Pembelahan terjadi umumnya pada akar aorta dan ascending aorta dan pecah didalam kantong perikard yang akhirnya menjurus ke tamponade jantung serta kematian.

Belakangan diketahui bahwa pada penderita MS, ditemukan abnormalitas genetik yaitu pada gene fibrillin satu (FBN1) yang teletak pada khromosom 15 dan fibrillin dua (FBN2) yang berlokasi pada khromosom 5. FBN1 berkaitan dengan kelainan kardiovaskuler, sedangkan FBN2 menyangkut masalah arachnodactyly dan masalah lensa mata. Fibrillin adalah salah satu elemen dari matriks ekstra-seluler dan ditemukan diberbagai jaringan seperti : periosteum di tulang, stroma kornea mata, glomerulus di ginjal, bronchioli pada paru-paru, ligamentum serta lapisan tunika media dari aorta.

Popularity: unranked

Posted Tuesday, June 9th, 2009 at 7:42 pm
Filed Under Category: Bahasa, Popular Health
You can leave a response, or trackback from your own site.

71 Responses to “Marfan’s Syndrome,penderita biasanya tinggi jangkung dengan jari-jemari panjang seperti jari laba-laba”

Pages: [3] 2 1 » Show All

71
Sita Nur Says:
January 8th, 2014 at 9:27 am
dok, mau tanya..
apakah penyakit Marfan’s syndrom terebut dapat diwariskan/akan menurun ke keturunannya ???

soalnya suami saya mengalami gejala Marfan’s syndrom yaitu dengan ciri2 tinggi jangkung, jarinya2 panjang, penglihatan myopia serta tulang dada yang cekung (pectus excavatum) tetapi sampai skrg belum pernah dibawa ke dokter spesiais manapun.

trim’s dok
70
Dr. Sukma Says:
September 23rd, 2013 at 3:35 pm
Halo. Mita,
Sebaiknya periksa ke dokter di Jkt atau di Singapore. Coba cari di GoOgle. Dari keluhan anda logikanya dilakukan opersi jantung spt yg and pikirkan.
Saya tidak bisa menjawab, karena harus melihat sendiri kondisi pasien.
69
Mita Says:
September 23rd, 2013 at 3:10 pm
Shallom Dok

saya Mita. saya positif marfan.
umur saya 22 tahun..pencegahan apa yg mampu sy lakukan ya dok?
akhir2 ini nafas uda semakin berat. apa harus adanya operasi katup?
semakiin cape semakin menurun kondisi saya.
dan di tambah lagi nyeri pinggang, punggung dan maag . terapi apa yg bisa saya lakukan ya dok?
68
Dr. Sukma Says:
July 13th, 2011 at 11:26 pm
Halo Maria,

Pectus excavatus bahasa latin sama dg dada cekung bhs Indonesia. Dan PE adalah salah satu gejala dari Marfan’s Syndrome. Kemungkinan besar saudara laki2 anda nemang benar penderita MS membaca keluhan yg anda tulis. Untuk pastinya sebaiknya diperiksa dokteer internist, lengkap dg pemeriksaan jantung dan pemeriksaan mata oleh spesialis mata/ opthAlmologist.
67
maria Says:
July 13th, 2011 at 9:54 pm
doc, kakak saya pria 28 th, tingginya 173cm dan jari-jemarinya normal tetapi dadanya cekung dan sering sesak nafas, selain itu dia perokok berat, apakah dia mungkin terkena MS? apakah MS sama dengan Pectus excavatum?
thx!!
66
Romi Says:
May 24th, 2011 at 12:24 am
Dok, saya jugag pingin operasi pectus saya tapi hanya dada sebelah kanan saya yang cekung, sementara dada sebelah kiri rata.
Berapa ya dok kira kira biayanya??
Usia saya 18 tahun dok.
65
Dr. Sukma Says:
May 17th, 2011 at 10:06 pm
Hai Anindya,

Lgs dijawab ya :
1. Tidak ada kaitan ASD dg Marfan’s Syndrome
2. Sebaiknya jangan dulu olah raga spt itu. Sebab akan memberatkan kerja jantung dg ASD.
3. Harus dioperasi untuk memperbaiki kebocoran klep antara serambi kiri dan kanan. ASD mengakibatkan tercampurnya darah yang bersih/kaya oksigen dengan darah kotor yg penuh dg CO2. Tidak ada jalan lain, satu2nya terapi adalah operasi. Semakin cepat dioperasi semakin baik hasilnya.
64
Anindya Says:
May 17th, 2011 at 8:05 pm
Yth dr. Sukma,
Saya Anindya, usia 18 tahun, saya menderita penyakit jantung bawaan yaitu ASD, saya juga menderita myopia dan astigmatisma di kedua mata, namun jari-jari saya relatif tidak terlalu panjang dan juga tidak terlalu kurus. Yang ingin saya tanyakan:
1. Apakah saya memiliki kemungkinan mengidap Marfan’s Syndrome? Apabila diperlukan pemeriksaan lebih lanjut, kepada dokter spesialis apakah saya harus periksa?
2. Terkait ASD yang sudah lama saya derita, apakah saya boleh melakukan olahraga seperti lari cepat sepanjang (kurang lebih) 2km?
3. Apa risiko yang dapat terjadi jika saya tidak melakukan operasi penutupan katup ASD?

Mohon jawabannya, Dok.
Terimakasih banyak, sebelumnya.
63
Dr. Sukma Says:
November 12th, 2010 at 3:18 pm
Halo Santi,

Pertama saya mau koreksi dulu. Yang cekung pada MS adalah dada BUKAN paru-paru…. Jadi pada MS bentuk dada yang seharusnya flat atau sedikit agak cembung ke bagian depan. Pada penderita MS bila kita raba dada pasien akan meneruk atau cekung kedalam sehingga paru2 nya tidak bebas berkemban-kempis pada saat menarik dan menghembuskan nafas.

Apabila memang betul dada anak anda yang berusia satu tahun tidak rata tetapi cekung, nah barulah ada kecurigaan ke arah MS. Untuk Jakarta kunjungi dokter Eva J. Soleiman, SpA di RS. Anak dan Ibu Harapan Kita, Slipi-Jakarta Barat. Biarkan dokter anak itu melakukan pemeriksaan dengan seksama, dan kemudian dengarkan pendapatnya.

So, good luck semoga anak anda baik-baik saja keadaannya dan bukan MS……
62
santi Says:
November 12th, 2010 at 7:36 am
Assalamualaikum dok, anak saya dr lahir bentuk paru2nya cekung ke dlm..kalo kata dkter rs nya memamng bgtu pntung paru nya dan akan mengmbang sendirinya.anak saya udh 1thn lbh..dan paru2 msh cekung ke dlm.apakah anak saya menderita MS?apakah penderita ms selalu punya bntuk paru2 cekung ke dalam?kalo di jkt bisa di rujuk ke dkter mana yg mengerti ttg penyakit ini..terima kasih
61
Dr. Sukma Says:
June 20th, 2010 at 4:54 pm
Hai Tassyanatassya,

Karena anda berumur 19 tahun, saya pikir masih ada kemungkinan bisa sembuh dengan bantuan alat-alat medis yang dimasukkan kedalam rongga dada dan tulang belakang atau spines anda. Namun semua itu tergantung nasib dan blessing dari Sang Maha Pencipta, Allah SWT. Saya tidak berani menjamin sembuh total, namun masih ada harapan karena umur 19 tahun pada sebagian orang masih dalam masa pertumbuhan sampai nanti usia 25 tahun…

Sekarang terserah pada keyakinan dan kebulatan hati anda untuk menjalani operasi. Bila ragu-ragu sebaiknya jangan. Bila anda sudah mantap dan bulat pikiran untuk operasi lanjutkan operasi saja. Turuti kata hati nurani anda. Karena hal itu akan sangat mendorong anda menuju proses penyembuhan yang anda yakini dari lubuk hati yang paling dalam, OK..
60
tassyanatassya Says:
June 18th, 2010 at 10:04 pm
Assalammualaikum doktor.
Saya dr Malaysia.umur saya sekarang 19 tahun.pada usia saya 9 tahun.saya kerap jatuh-jatuh pabila berjalan.tidak boeh berlari.saya rujuk masalah kepada doktor.kemudian doktor diagnosed saya menghadapi MS.pada ketika itu tulang belakang saya tidak lagi menunjukkan apa-apa perubahan.kemudian keluarga tidak lagi merujuk saya ke hospital .(tidak tahu kenapa).pada umur saya 14 tahun benjolan di tulang belakang seamkin kelihatan.tetapi masih tidak merujuk ke hospital.keluarga hanya menghantar mendapatkan rawatan homeotherapi.kemudian pada umur saya 17 tahun,keadaan scolosis saya semakin teruk dan ketika itu baru saya di hantar mendapatkan rawatan di hospital kembali.Doktor mengenal pasti saya menghidap Marfan syndrom,congenital scoliosis with spina bifida occulta and kyphosis with lateral myelomeningocele. doktor menyarankan kepada saya supaya di operasi.Tetapi masalahnya sekarang boleh kah doktor memberikan pandangn apakah operasi itu dapat membantu?.bagaimana keadaannya nanti?apakah akibatnya jika tidak dioperasi.Mohon ya doktor di balas kiriman ini saya menjadi runsing apabila doktor menyatakan tiada jaminan untuk sembuh total bagi operasi tersebut.
59
ren Says:
May 15th, 2010 at 11:34 am
Dok saya sejak tahun lalu baru tahu kalo my chest deformity namanya pectus excavatum.

saya 23 tahun tinggi 192 cm berat badan 60. kalo dari ciri2 yang ditulis si bisa jadi saya marfan tapi saya disini mau nanya tentang PE aja.. karena marfan sepertinya ga bisa diapa2in T_T

saya baca ada nonsurgical procedure dengan pemasangan dent apa diindonesia udah ada ya?

sebagai info saya juga ketemu berbagai exercise yang bisa memperbaiki Pectus excavatum/carinatum. mungkin dokter bisa sampaikan juga sama yang lain. Ini linknya :
http://www.pectusinfo.com/board/viewthread.php?action=attachment&tid=1184&pid=8289
58
Dr. Sukma Says:
May 9th, 2010 at 12:00 am
Hai Reza,

Bagaimana kalau anda latihan nafas panjang gitu…. seperti latihan yoga atau meditasi. Dengan latihan itu pikiran menjadi tenang boleh disebut sebagai stress release.. Latihan terus setyiap pagi dan malam sebelum tidur. Setiap sesi latihan minimal setengah jam sampai satu jam bila mungkin. Insya Allah akan berhasil. Amien..
57
reza Says:
May 7th, 2010 at 5:24 pm
dok, kemarin saya perdi ke sadjto, kata mereka saya memang mempunyai ciri ciri marfan’s tapi melihat hasil echocardiografy saya yang menunjukkan tidak adanya kelainan jantung, dokter berkesimpulan saya tidak apa apa. tapi rasa yang saya rasakan bener bener nyata dok. nafas sering sesak, mata yang minus tinggi, dan pokstur tinggi serta dada yang carinatus (menonjol), menurut mereka sesak nafas yang saya rasakan adalah akibat stress… ya, mungkin saya memang sedikit stress tapi saya gak setuju kalo mereka bilang sesak nafas yang saya alami dan tak kunjung sembuh ini swmata dikarenakan stress. karena saya itu orangnya mudah bangkit dari masalah, dekat dengan agama, dan yang jelas saya periang. dokter punya solusi gak buat nyembuhin sesak nafas yang saya alami.????? please cepet dibales, di email saya juga gak papa.
56
Dr. Sukma Says:
March 24th, 2010 at 11:26 pm
Hai Victor Delphy,

Kelihatannya sudah parah, karena rasa sakit sudah sampai ke punggung. Cobalah lakukan latihan nafas atau yoga atau meditasi untuk stress release…
55
VICTOR DELPHY Says:
March 24th, 2010 at 1:24 pm
Slmt siang dok,
sy mo tanya,
saya adalah penderita maag,maag saya rasanya nyampe punggung,dan saya mengalami sesak napas.saya sudah berobat ke dokter spesialis pnyakt dalm,tp tetap sja pnyakit saya tdk smbuh,apakah maag sy it sdh parah dok?
54
Dr. Sukma Says:
March 24th, 2010 at 12:53 am
Hai Fergie,

Kalau anda menderita katup jantung bocor, nasehat itu benar adanya..
53
Dr. Sukma Says:
March 24th, 2010 at 12:51 am
Hai Boby,

Sayang saya tidak punya alamat maupun nomor telpon Dr. Hermansyah. Anda bisa nulis posting disini untuk kontak ke Dr. Hermansyah yang berada di Padang.

Buat Ts. Dr. Hermansyah, pls do write your e-mail address and phone number. Somebody needs ur information urgently…
52
boby Says:
March 20th, 2010 at 1:15 am
slmt malem dok,saya mau melakukan operasi pectus saya…
dmn yah saya bs mendapatkan info nya?
ada alamt atau no telp Dr.Hermansyah?soalnya saya mau bertanya lbh lanjut
51
Fergie Says:
March 19th, 2010 at 9:28 pm
dok
saya maw tanya lagi
saya dianjurkan oleh dokter 2 hari yang lalu memeriksa saya,kata nya saya tidak boleh banyak minum
apakah anjuran tersebut benar?

karena dokter nya berkata apabila saya banyak minum maka akan mengakibatkan semakin banyak katup yang bocor

trims dok