Dr. Sukma Merati » Blog Archive » Marfan’s Syndrome,penderita biasanya tinggi jangkung dengan jari-jemari panjang seperti jari laba-laba

9 Jun

Marfan’s Syndrome,penderita biasanya tinggi jangkung dengan jari-jemari panjang seperti jari laba-laba

71 Comments | Category: Bahasa, Popular Health

Marfan’s Syndrome adalah kumpulan gejala yang terdiri atas : riwayat keluarga dengan ciri yang sama Marfan’s syndrome. Kemudian ditemukan kelainan otot-rangka seperti : badan jangkung sangat tinggi dengan ratio badan atas dan badan bawah yang meningkat, terdapat kelainan bentuk dada yang disebut ‘pectus excavatum’ atau ‘scoliosis’, jari-jemari sangat panjang-panjang bak jari laba-laba yang disebut ‘arachnodactyly’ dan disertai langit-langit didalam rongga mulut yang melengkung tinggi. Sepintas lalu penderita Marfan’s kelihatan ‘good looking’, muka lonjong, badan tinggi, dst yang mengesakan tipe orang yang enak untuk dipandang. Dan untuk pertama kali kasus ini ditemukan oleh Dr. Marfan pada seorang anak perempuan berusia 5 tahun pada tahun 1896.

Pada kasus yang lengkap, akan disertai kelainan lensa mata berupa subluxatio atau penglihatan myopia. Dan yang paling berat adalah gangguan pada sistim kardiovaskuler, yaitu jantung dan pembuluh darah berupa : dilatasi akar-aorta, aortic dissection, katup mitral atau aorta yang prolaps alias kendur dan melorot, sehingga terdapat kebocoran aliran darah yang tidak normal, dan bisa juga terjadi aliran balik/regurgitasi darah akibat katup yang abnormal tersebut.

Kelainan kardiovaskuler pada Marfan’s Syndrome (MS) adalah yang terberat dan ditemukan pada 90% penderita MS yang pada akhirnya menyebabkan kematian pada usia rata-rata 32 tahun. Kelainan jantung bisa berupa kelainan yang dibawa sejak lahir/kongenital seperti : Tetralogy of Fallot (TF), Atrial-septal defect (ASD), dan katup aorta yang berdaun dua alias bicuspid. Kemungkinan terdapat kelainan bawaan ini pada penderita MS jauh lebih tinggi dibanding populasi umum.

Bila MS ditemukan saat berusia dibawah satu tahun, maka rata-rata umur saat meninggal adalah hanya 16 bulan. Kematian disini disebabkan gagal jantung sekunder akibat regurgitasi atau aliran balik mitral dan tricuspid. Pada bayi dibawah satu tahun, sangat tinggi angka kejadian regurgitasi tricuspid dibandingkan MS dewasa yang boleh dikatakan tidak diketahui atau sangat jarang.

Pada MS dewasa, kelainan paling sering didapat adalah dilatasi akar-aorta, dimana daun katup aorta yang berjumlah tiga menjadi bertambah tipis dan ‘stretching’ atau meregang, sehingga ketiga daunnya tidak dapat lagi menutup dengan rapat mengakibatkan terjadinya regurgitasi. Maka diseksi atau membelahnya pembuluh darah aorta sangat mudah terjadi dan menjadi penyebab kematian nomor satu pada MS dewasa. Pembelahan terjadi umumnya pada akar aorta dan ascending aorta dan pecah didalam kantong perikard yang akhirnya menjurus ke tamponade jantung serta kematian.

Belakangan diketahui bahwa pada penderita MS, ditemukan abnormalitas genetik yaitu pada gene fibrillin satu (FBN1) yang teletak pada khromosom 15 dan fibrillin dua (FBN2) yang berlokasi pada khromosom 5. FBN1 berkaitan dengan kelainan kardiovaskuler, sedangkan FBN2 menyangkut masalah arachnodactyly dan masalah lensa mata. Fibrillin adalah salah satu elemen dari matriks ekstra-seluler dan ditemukan diberbagai jaringan seperti : periosteum di tulang, stroma kornea mata, glomerulus di ginjal, bronchioli pada paru-paru, ligamentum serta lapisan tunika media dari aorta.

Popularity: unranked

Posted Tuesday, June 9th, 2009 at 7:42 pm
Filed Under Category: Bahasa, Popular Health
You can leave a response, or trackback from your own site.

71 Responses to “Marfan’s Syndrome,penderita biasanya tinggi jangkung dengan jari-jemari panjang seperti jari laba-laba”

Pages: « 3 2 [1] Show All

25
Dr. Sukma Says:
July 31st, 2009 at 11:34 pm
Halo Boy,

Umur ada ditangan Tuhan yang Maha Kuasa, Yang Diatas. Bila BELIAU menghendaki apapun bisa terjadi. Mukjizat selalu datang pada mereka yang diberkahi…

Coba tanyakan ke lembaga Eijkmann di Jakarta. Lokasinya berdampingan dengan RSPN Cipto Mangunkusumo. Mungkin pemeriksaan FBN1 dan FBN2 ada disana.
24
boy Says:
July 31st, 2009 at 10:53 pm
jadi dok, apabila seorang penderita MS jika telah mengalami dilatasi aorta harapan hidupnya sangat kecl ya dok?
kira2 berapa umur paling lama penderita MS dok? bisa bertahan hidup berapa lama dok?
kalau telah positif MS, terapi untuk mengurangi pertumbuhan tulang ada ga dok, khususnya di medan?
dok untuk mengetahui kelainan gen itu, apa tidak bisa dilakukan di indonesia dok?
trims ya dok atas jawabannya
23
Dr. Sukma Says:
July 29th, 2009 at 8:06 pm
Hai Boy,

Umumnya pertumbuhan berhenti saat seseorang berusia 21 tahun. Tapi ada juga pendapat mengatakan 25 tahun. Hal itu berlaku pada setiap orang, termasuk penderita Marfan’s Syndrome (MS).

Sebaiknya anda diperiksa FBN1 dan FBN2 apakah betul anda seorang penderita MS.Baca lengkap posting ini.

Bila telah terjadi dilatasi aorta, terapi sangat SULIT karena kelainan terdapat didalam jaringan matrix pembuluh darah aorta. Lebih spesifik pada tunika media dari dinding aorta.

Ibaratnya bahan dasar pembuat dinding aorta pada MS BERBEDA dengan bahan dasar dinding aorta normal. Jadi sangat sulit melakukan intervensi medis agar tidak terjadi dilatasi.
22
boy Says:
July 29th, 2009 at 11:06 am
dok, saya pria berusia 19 tahun, tinggi badan 179cm dan berat badan 57 kg, badan saya kurus walaupun saya makan cukup banyak, menderita mata minus(kiri:-2 kanan -2.5), saya berdomisili di medan
saya mau tanya apakah saya termassuk penderita marfan syndrom?
bagi yang menderita marfan syndrom, apakah tidak bisa dilakukan terapi atau pengobatan lainnya agar tubuhnya tidak bertambah tinggi terus menerus? dan pada umur berapa seorang penderita marfan syndrom akan berhaenti mengalami pertumbuhan tinggi badan?
sekalian ya dok, apabila aortanya telah mengalami pembesaran atau dilatasi, cara terbaik apa yg bisa mengembalikannya atau mengurangi resiko kematian akibat dilatasi tersebut?

mohon segera di jawab ya dok, karena saya sangat khawatir dengan keaadan tubuh saya sekarang..
terima kasih
21
Dr. Sukma Says:
July 27th, 2009 at 3:04 pm
Halo teru teru Bouzu,

Kemungkinan ada. Asalkan scoliosis tidak sampai menjepit/menekan salah satu atau beberapa saraf tulang belakang, pasti aman. B

ila ada penekanan /jepitan saraf, barulah mungkin terjadi parese sampai paralise anggota gerak.
20
teru teru bouzu Says:
July 27th, 2009 at 2:22 pm
Dok, waktu itu kata ibu saya, sebenarnya ibu saya sudah meminta kepada dokter yang memeriksa saya untuk memakai brace itu saja, tapi dokter yang memeriksa saya bilang lebih baik di operasi.sedangkan untuk brace itu harus melalui resep dokter.
dok, dari yang saya simpulkan, kalau didiamkan saja, berarti penderita scoliosis marfan syndrome seperti saya bisa mengalami kelumpuhan ya dok?
terimakasih ya dok
19
Dr. Sukma Says:
July 25th, 2009 at 8:52 pm
Hai Teru Teru Bouzu,

Iya betul namanya brace. Brace dipasang tidak melalui operasi, akan tetapi bisa dipasang dan dibuka oleh siapa saja : ibu,saudara, dst. Dipasang di pagi hari saat beraktivitas dan dibuka pada malam hari saat penderita tidur.

Brace menahan pertumbuhan scoliosis/merapikan tulang vertebrae (tulang belakang), sehingga dapat mencegah terjepitnya saraf tulang belakang. Dengan demikian mencegah terjadinya kelumpuhan anggota gerak.
18
Teru Teru Bouzu Says:
July 25th, 2009 at 1:45 pm
halo dok, terimakasih atas balasannya.
dok saya mau tanya, alat yang semacam logam dari bahan metal itu dipasangnya melalui operasi atau bagaimana?
jujur membayangkan operasinya saya takut. ditambah lagi saya tidak pernah kontrol ke rumah sakit lagi. ibu saya sepertinya merespon-nya biasa saja

berarti sampai usia 21 tahun nanti scoliosis saya akan bertambah terus menerus ya Dok?

saya pernah dengar Brace itu dok, kalau boleh saya tahu itu apa ya dok? saya pernah dengar dari saudara saya katanya ada semacam rompi yang bisa menyembuhkan scoliosis, apa benar ada yang seperti itu dok?

kata teman saya, nanti kalau dibiarkan terus begitu, lama kelamaan saya akan lumpuh, apa benar begitu dok? saya bingung sekaligus takut.

maaf dok saya banyak sekali bertanyanya..

terimakasih dok
17
Dr. Sukma Says:
July 24th, 2009 at 2:19 pm
Hai teru teru bouzu,

Ada dokter spesialis tulang (orthopedist) yang anda bisa kunjungi untuk konsultasi problem scoliosis anda.

Setahu saya ada semacam pemegang dari bahan metal (seperti beugel yang dipasang di gigi), yang mencegah bertambahnya scoliosis.

Dari waktu ke waktu scoliosis pasti akan bertambah, paralel dengan pertumbuhan badan.

Dokter ortopaedic ada di RSCM dan RS besar lainnya di Jakarta. Segeralah kesana, ‘the sooner the better’, karena pertumbuhan badan dan tulang akan berhenti pada usia 21 tahun.
16
teru teru bouzu Says:
July 24th, 2009 at 1:54 pm
Hallo dok, saya pelajar SMA kelas XII, usia saya 16 tahun (Oktober ini 17 tahun). sekitar 4 atau 5 tahun lalu, saat saya sedang mencoba baju renang, ibu saya melihat ada yang ganjil dari tulang belakang saya. akhirnya saya di periksa dan didiagnosis menderita scoliosis marfan syndrome. saat itu yang saya tahu, dokter yang menangani saya menyarankan saya untuk dioperasi, tapi ibu saya menolak. saya pribadi tidak terlalu tahu alasannya.
tentunya sekarang derajat scoliosis saya bertambah, tapi saya tidak tahu berapa derajatnya. dan akhir-akhir ini punggung saya terasa sakit dan lebih sering pegal.
saya ingin bertanya, apakah tidak apa-apa jika tidak dioperasi? akan seperti apa nantinya jika tidak di opersi? apakah ada jalan lain selain di operasi?

terimakasih dok
15
Dr. Sukma Says:
July 10th, 2009 at 12:43 am
Halo lagi Lina Sandy,

Asma tidak spesifik pada penderita MS.Anda boleh coba ke Lembaga Eijkmann di Salemba Raya, berdampingan dengan RSCM. Siapa tahu Prof. Sangkot Marzuki sudah mengembangkan penelitian dibidang MS.

So, pleases visit and ask, if there’s FBN1 & FBN2 tests.
14
Agit Arifin Says:
July 8th, 2009 at 9:44 pm
Semoga Bu Dokter bisa menemukan obatnya..
13
lina sandy Says:
July 7th, 2009 at 11:02 pm
halo lagi dok,
saya berumur 26 tahun dan 3 tahun lalu saya kecelakaan mobil. saya tidak bisa jalan karena spinal core injury di cervical 5,6,7. susah buat saya bepergian, saya berdomisili di jakarta. apa tidak bisa dengan tes darah untuk melihat keadaan FBN 1 dan 2? apakah marfan’s syndrome juga mengakibatkan asma? tapi sekarang sudah tidak kambuh sejak umur 17 tahun.
12
Dr. Sukma Says:
July 7th, 2009 at 10:29 pm
Hai Agit Arifin,

Gambar di posting Marfan’s Syndrome itu BUKAN gambar otot penderita MS. Saya iseng motret binatang laut, sejenis gurita dari satu acara Animal Planet di TV. Penderita MS umumnya hampir seratus persen kurus alias tinggi jangkung. Itu karena tulang kerangka penderita MS tumbuh berlebihan dan lentur akibat kelainan unsur matrix jaringan ikat yang biasanya menahan pertumbuhan berlebih itu. Saya belum pernah dengar ada penderita MS yang gemuk.

Untuk menjadi gemuk penderita MS sulit, karena BUKAN masalah kalori atau protein. Ini menyangkut pertumbuhan tulang-tulang yang amat memanjang yang saya belum pernah tahu ada obatnya..
11
Dr. Sukma Says:
July 7th, 2009 at 10:08 pm
Halo Lina Sandy,

Bila anda ingin pemeriksaan detail kearah Marfan’s Syndrome,sebaiknya pergi ke Singaporew General Hospital. Disitu pemeriksaan teliti, termasuk teaching hospital seperti RSCM di Jakarta.

Kemungkinan di’trace’ sampai ke genetik. Apakah ada defek dari gene fibrillin satu dan fibrillin dua. Bila keduanya positif ada defek, berarti kelainan anda sudah pasti Marfan’s syndrome.

Di Indonesia belum pernah saya dengar sampai sedalam itu pemeriksaannya. Saya pathologist, BUKAN akhli genetik atau spesialis penyakit dalam.
10
lina sandy Says:
July 7th, 2009 at 9:20 pm
halo dok.
saya di diagnosa oleh dokter bahwa saya mengidap marfan syndrom hanya dengan melihat jari tangan saya. saya mau tanya apakah bisa saya mendapat bukti otentik kalo saya memang menderita marfan syndrom? dan dimana saya bisa periksa? dan mungkin dokter bisa merekomendasikan dokter yang mengenal syndrom ini? dan apabila saya boleh tahu dokter praktek dimana?
9
Agit Arifin Says:
July 5th, 2009 at 10:09 pm
Bu Dokter mau tanya lagi, kalau boleh tahu itu gambar yang ada di post warna merah berserabut putih gambar apa? Apakah jaringan otot marfan yang tidak bisa berkembang?
Terus apakah orang yang terkena penyakit marfan pasti kurus tidak ada yang gemuk? Atau kalau kurus apakah bisa menjadi gemuk?
Terima kasih.
8
Dr. Sukma Says:
July 4th, 2009 at 10:32 pm
Hai Agit Arifin,

Tidak. Pectus excavatus hanya dapat direpair dengan cara operasi. Sampai saat ini belum ada obat yang bisa mengembalikan bentuk tulang yang melengkung, dst kembali ke bentuk normal.
7
Agit Arifin Says:
July 4th, 2009 at 6:26 pm
Bu Dokter, saya mau tanya apakah Marfan’s Syndrome pada dada yang cekung / pectus excavatus ada penyembuhannya selain operasi?
6
wulan Says:
June 27th, 2009 at 2:40 pm
assalamualaikum dok..ini wulan lg dok,saya mau tanya mata sebelah kiri anak saya sudah buta dok..tp waktu dilepas silikonnya dulu ada lensa ditanam di matanya,sdh 2 hr ini sy lihat di mata sblah kiri ada sprt air atau ada sesuatu di bagian hitamnya ,apa itu lensa yg ditanam dulu ya dok ? Apa berbahaya..sy sdh bw ke rmh sakit minta dirujuk tp tunggu dijadwal dulu..bgmana menurut dokter ? Terima kasih sekali lg dok..salam dari kami sekeluarga
5
Dr. Sukma Says:
June 15th, 2009 at 4:27 pm
Halo Wulan,

Mengenai ablatio retina, mudah-mudahan tidak mengenai yang disebelah kanan. Kelainan ini termasuk dalam luxatio lensa mata, akibat kelainan pada stroma kornea.

Sesuai teori, pada putra anda ditemukan pembengkokan tulang belakang sebesar 20 derajat yang disebut scoliosis. Kalau tidak bengkok, kemungkinan lain adalah dada yang cekung / pectus excavatus.

Mengenai kelinan jantung, SEBAIKNYA dilakukan kontrol rutin, misalnya setiap 4-6 bulan sekali. Diperiksa EKG, dan rontgen dada, agar SEGERA dapat diketahui bila ada kelainan sedini mungkin. Saya belum pernah baca terapi yang tepat untuk MENCEGAH kelainan jantung ini.

Karena sifat kelainannya sangat mendasar ditingkat genetik, yaitu didalam jaringan ekstra seluler, yang hanya bisa dilihat dengan mikroskop, bersifat sangat rumit dan complicated. Sebaiknya kita memohon kehadirat Allah SWT, agar diberikan mukjizat kesembuhan kepada putra anda..
4
wulan Says:
June 13th, 2009 at 3:02 pm
maaf dok ada tambahan,ciri2 marfans memang ada pd anak saya, jari2 kaki dan tangannya panjang…dia juga lebih tinggi dari teman sebayanya,makannya lumayan banyak dok tp badannya tidak bisa gemuk .apa anak saya nanti akan terus bertambah tinggi dok ?
3
wulan Says:
June 13th, 2009 at 2:58 pm
assalamualaikum dok…..trimakasih dokter sudah membahas tentang marfan’s, anak saya yang pertama umur 12 thn, kira2 2 tahun yg lalu mata sebelah kirinya tiba2 menjadi sipit saya bawa ke rmh sakit sama dokter di rujuk di makassar karena disini tidak ada spesialis mata,dokter di makassar bilang anak saya terkena ablasi retina kemudian di operasi di beri silikon ,hasilnya anak saya hanya bisa melihat jarak 1 meter. 8 bln kemudian operasi untuk melepas silikonnya tp ternyata anak saya jadi sama sekali tidak bisa melihat cuma bisa lihat cahaya,sama rumah sakit tempat suami saya bekerja dirujuk ke jakarta eye center ,di operasi lg kalo tidak salah di vitrektomi (maaf dok kalo salah…)tapi tetap tidak bisa melihat karna syarafnya udah pucat. januari kemaren dirujuk lg di RShusada utama surabaya, dokter mata di surabaya yang curiga anak saya mengidap marfan sindrom, oleh dokter mata dikonsul ke dokter ortopedhi ternyata memang benar anak saya mengidap marfans sindrom,di foto tulang punggungnya ada pembengkokan 20 derajat ,di konsul lg ke dokter jantung ..kemudian anak saya di echocardiography , alhamdulillah tidak ada kelainan . anak saya sekarang pake breast (maaf lg dok kalo salah tulis..)tp matanya tetap tidak bisa jd sekarang mata sebelah kirinya buta ,yang ingin saya tanyakan dok apakah nanti bisa berubah kesehatan jantungnya ? dan apa ada cara lain dok agar mata kirinya bisa melihat lagi ? saya takut mata kanannya terkena ablasi retina juga….maaf dok tulisan saya panjang sekali,terima kasih banyak dok….
2
Dr. Sukma Says:
June 12th, 2009 at 3:04 pm
Hi JamesD,

My pleasure. Hope you like it. Happy reading…
1
JamesD Says:
June 12th, 2009 at 2:22 am
Thanks for the useful info. It’s so interesting