Marfan’s Syndrome adalah kumpulan gejala yang terdiri atas : riwayat keluarga dengan ciri yang sama Marfan’s syndrome. Kemudian ditemukan kelainan otot-rangka seperti : badan jangkung sangat tinggi dengan ratio badan atas dan badan bawah yang meningkat, terdapat kelainan bentuk dada yang disebut ‘pectus excavatum’ atau ‘scoliosis’, jari-jemari sangat panjang-panjang bak jari laba-laba yang disebut ‘arachnodactyly’ dan disertai langit-langit didalam rongga mulut yang melengkung tinggi. Sepintas lalu penderita Marfan’s kelihatan ‘good looking’, muka lonjong, badan tinggi, dst yang mengesakan tipe orang yang enak untuk dipandang. Dan untuk pertama kali kasus ini ditemukan oleh Dr. Marfan pada seorang anak perempuan berusia 5 tahun pada tahun 1896.
Pada kasus yang lengkap, akan disertai kelainan lensa mata berupa subluxatio atau penglihatan myopia. Dan yang paling berat adalah gangguan pada sistim kardiovaskuler, yaitu jantung dan pembuluh darah berupa : dilatasi akar-aorta, aortic dissection, katup mitral atau aorta yang prolaps alias kendur dan melorot, sehingga terdapat kebocoran aliran darah yang tidak normal, dan bisa juga terjadi aliran balik/regurgitasi darah akibat katup yang abnormal tersebut.
Kelainan kardiovaskuler pada Marfan’s Syndrome (MS) adalah yang terberat dan ditemukan pada 90% penderita MS yang pada akhirnya menyebabkan kematian pada usia rata-rata 32 tahun. Kelainan jantung bisa berupa kelainan yang dibawa sejak lahir/kongenital seperti : Tetralogy of Fallot (TF), Atrial-septal defect (ASD), dan katup aorta yang berdaun dua alias bicuspid. Kemungkinan terdapat kelainan bawaan ini pada penderita MS jauh lebih tinggi dibanding populasi umum.
Bila MS ditemukan saat berusia dibawah satu tahun, maka rata-rata umur saat meninggal adalah hanya 16 bulan. Kematian disini disebabkan gagal jantung sekunder akibat regurgitasi atau aliran balik mitral dan tricuspid. Pada bayi dibawah satu tahun, sangat tinggi angka kejadian regurgitasi tricuspid dibandingkan MS dewasa yang boleh dikatakan tidak diketahui atau sangat jarang.
Pada MS dewasa, kelainan paling sering didapat adalah dilatasi akar-aorta, dimana daun katup aorta yang berjumlah tiga menjadi bertambah tipis dan ‘stretching’ atau meregang, sehingga ketiga daunnya tidak dapat lagi menutup dengan rapat mengakibatkan terjadinya regurgitasi. Maka diseksi atau membelahnya pembuluh darah aorta sangat mudah terjadi dan menjadi penyebab kematian nomor satu pada MS dewasa. Pembelahan terjadi umumnya pada akar aorta dan ascending aorta dan pecah didalam kantong perikard yang akhirnya menjurus ke tamponade jantung serta kematian.
Belakangan diketahui bahwa pada penderita MS, ditemukan abnormalitas genetik yaitu pada gene fibrillin satu (FBN1) yang teletak pada khromosom 15 dan fibrillin dua (FBN2) yang berlokasi pada khromosom 5. FBN1 berkaitan dengan kelainan kardiovaskuler, sedangkan FBN2 menyangkut masalah arachnodactyly dan masalah lensa mata. Fibrillin adalah salah satu elemen dari matriks ekstra-seluler dan ditemukan diberbagai jaringan seperti : periosteum di tulang, stroma kornea mata, glomerulus di ginjal, bronchioli pada paru-paru, ligamentum serta lapisan tunika media dari aorta.
Popularity: unranked
sumiyati: ass bu dokter,, bapa saya umur 50, di atas pusar’y ada benjolan sebesar telor keras tp kata’y...
devy putri: dok mama saya penderita penyakit maag, setiap hari sendawanya ga berenti2 asam lambung nya juga sering...
alisa cihui.aiz: saya alisa umur 18thn saya sdh mnikah dan puny ank.sy tdk dtng bulan slm satu thn dan pda bln...
sahuri: malam bu dokter saya sahuri usia saya 41 thn mau minta tlng mengenai sakit yg selama ini saya derita selama...
Sita Nur: dok, mau tanya.. apakah penyakit Marfan’s syndrom terebut dapat diwariskan/akan menurun ke...
gita: Dok tdinya saya kan tadinya amandelnya bengkak terus mulaii flu terus menjalar ke batuk dan tapi saat setiap...
Robert H. Ginting: Dokter, saya ada benjolah di tengah tengah bahagian bawah diantara rusuk kiri dan kanan. Benjolan...
Dr. Sukma: Halo Ayu, siingkat saja ya.. Kesimpulan hasil pemeriksaan PA adalah tumor jinak yg disebut Mammary...
ayu: Ass dok, maaf dok saya ayu mau menanyakan dok hasil PA dari FN Ab tumor payudara saya yg ada di mamae kanan di...
rahmi: Dokter, anak saya ketika lahir ada benjolan di bahu kanan. Benjolannya sebesar telur ayam. Perawat bilang itu...
watiex: Dear Dr.Sukma dua hari ini ketika saya meraba bagian dalam vagina kok ada benjolan kecil di mulut rahim...
dputri: hallo dr.sukma saya mau tanya. ayah saya memiliki benjolan keras di dalam perut di bawah tulang rusuk apa...
Mita: Shallom Dok 
saya Mita. saya positif marfan. umur saya 22 tahun..pencegahan apa yg mampu sy lakukan ya dok?...
lisda: dok papa saya terkena tumor nasopharynx sebelah kiri ,sedangkan kanan nya baik . dan bengkak di leher sebelah...
Adinda: Dear dr Sukma Saya wanita usia 37 th. Belakangan ini saya sering merasa pegal/nyeri di pinggul dan bokong,...
ajeng: dok saya ajeng umur saya 15 tahun haid saya tidak lancar sering telat berbulan bulan jika haid pun lama bisa...
vhita: Ass.dokter saya mau tanya.saya memang pny wasir luar ada 2 benjolan.kmrn2 saya sudah ksih salep ultraproct...
Dr. Sukma Merati is founder and owner of Riau Pathology Center in Pekanbaru, Riau. Dr. Merati has had various international experience and training, including as a fellow doctor at The Mount Sinai Hospital in New York City, NY, USA (2000-2002). 
June 12th, 2009 at 2:22 am
Thanks for the useful info. It’s so interesting
June 12th, 2009 at 3:04 pm
Hi JamesD,
My pleasure. Hope you like it. Happy reading…
June 13th, 2009 at 2:58 pm
assalamualaikum dok…..trimakasih dokter sudah membahas tentang marfan’s, anak saya yang pertama umur 12 thn, kira2 2 tahun yg lalu mata sebelah kirinya tiba2 menjadi sipit saya bawa ke rmh sakit sama dokter di rujuk di makassar karena disini tidak ada spesialis mata,dokter di makassar bilang anak saya terkena ablasi retina kemudian di operasi di beri silikon ,hasilnya anak saya hanya bisa melihat jarak 1 meter. 8 bln kemudian operasi untuk melepas silikonnya tp ternyata anak saya jadi sama sekali tidak bisa melihat cuma bisa lihat cahaya,sama rumah sakit tempat suami saya bekerja dirujuk ke jakarta eye center ,di operasi lg kalo tidak salah di vitrektomi (maaf dok kalo salah…)tapi tetap tidak bisa melihat karna syarafnya udah pucat. januari kemaren dirujuk lg di RShusada utama surabaya, dokter mata di surabaya yang curiga anak saya mengidap marfan sindrom, oleh dokter mata dikonsul ke dokter ortopedhi ternyata memang benar anak saya mengidap marfans sindrom,di foto tulang punggungnya ada pembengkokan 20 derajat ,di konsul lg ke dokter jantung ..kemudian anak saya di echocardiography , alhamdulillah tidak ada kelainan . anak saya sekarang pake breast (maaf lg dok kalo salah tulis..)tp matanya tetap tidak bisa jd sekarang mata sebelah kirinya buta ,yang ingin saya tanyakan dok apakah nanti bisa berubah kesehatan jantungnya ? dan apa ada cara lain dok agar mata kirinya bisa melihat lagi ? saya takut mata kanannya terkena ablasi retina juga….maaf dok tulisan saya panjang sekali,terima kasih banyak dok….
June 13th, 2009 at 3:02 pm
maaf dok ada tambahan,ciri2 marfans memang ada pd anak saya, jari2 kaki dan tangannya panjang…dia juga lebih tinggi dari teman sebayanya,makannya lumayan banyak dok tp badannya tidak bisa gemuk .apa anak saya nanti akan terus bertambah tinggi dok ?
June 15th, 2009 at 4:27 pm
Halo Wulan,
Mengenai ablatio retina, mudah-mudahan tidak mengenai yang disebelah kanan. Kelainan ini termasuk dalam luxatio lensa mata, akibat kelainan pada stroma kornea.
Sesuai teori, pada putra anda ditemukan pembengkokan tulang belakang sebesar 20 derajat yang disebut scoliosis. Kalau tidak bengkok, kemungkinan lain adalah dada yang cekung / pectus excavatus.
Mengenai kelinan jantung, SEBAIKNYA dilakukan kontrol rutin, misalnya setiap 4-6 bulan sekali. Diperiksa EKG, dan rontgen dada, agar SEGERA dapat diketahui bila ada kelainan sedini mungkin. Saya belum pernah baca terapi yang tepat untuk MENCEGAH kelainan jantung ini.
Karena sifat kelainannya sangat mendasar ditingkat genetik, yaitu didalam jaringan ekstra seluler, yang hanya bisa dilihat dengan mikroskop, bersifat sangat rumit dan complicated. Sebaiknya kita memohon kehadirat Allah SWT, agar diberikan mukjizat kesembuhan kepada putra anda..
June 27th, 2009 at 2:40 pm
assalamualaikum dok..ini wulan lg dok,saya mau tanya mata sebelah kiri anak saya sudah buta dok..tp waktu dilepas silikonnya dulu ada lensa ditanam di matanya,sdh 2 hr ini sy lihat di mata sblah kiri ada sprt air atau ada sesuatu di bagian hitamnya ,apa itu lensa yg ditanam dulu ya dok ? Apa berbahaya..sy sdh bw ke rmh sakit minta dirujuk tp tunggu dijadwal dulu..bgmana menurut dokter ? Terima kasih sekali lg dok..salam dari kami sekeluarga
July 4th, 2009 at 6:26 pm
Bu Dokter, saya mau tanya apakah Marfan’s Syndrome pada dada yang cekung / pectus excavatus ada penyembuhannya selain operasi?
July 4th, 2009 at 10:32 pm
Hai Agit Arifin,
Tidak. Pectus excavatus hanya dapat direpair dengan cara operasi. Sampai saat ini belum ada obat yang bisa mengembalikan bentuk tulang yang melengkung, dst kembali ke bentuk normal.
July 5th, 2009 at 10:09 pm
Bu Dokter mau tanya lagi, kalau boleh tahu itu gambar yang ada di post warna merah berserabut putih gambar apa? Apakah jaringan otot marfan yang tidak bisa berkembang?
Terus apakah orang yang terkena penyakit marfan pasti kurus tidak ada yang gemuk? Atau kalau kurus apakah bisa menjadi gemuk?
Terima kasih.
July 7th, 2009 at 9:20 pm
halo dok.
saya di diagnosa oleh dokter bahwa saya mengidap marfan syndrom hanya dengan melihat jari tangan saya. saya mau tanya apakah bisa saya mendapat bukti otentik kalo saya memang menderita marfan syndrom? dan dimana saya bisa periksa? dan mungkin dokter bisa merekomendasikan dokter yang mengenal syndrom ini? dan apabila saya boleh tahu dokter praktek dimana?
July 7th, 2009 at 10:08 pm
Halo Lina Sandy,
Bila anda ingin pemeriksaan detail kearah Marfan’s Syndrome,sebaiknya pergi ke Singaporew General Hospital. Disitu pemeriksaan teliti, termasuk teaching hospital seperti RSCM di Jakarta.
Kemungkinan di’trace’ sampai ke genetik. Apakah ada defek dari gene fibrillin satu dan fibrillin dua. Bila keduanya positif ada defek, berarti kelainan anda sudah pasti Marfan’s syndrome.
Di Indonesia belum pernah saya dengar sampai sedalam itu pemeriksaannya. Saya pathologist, BUKAN akhli genetik atau spesialis penyakit dalam.
July 7th, 2009 at 10:29 pm
Hai Agit Arifin,
Gambar di posting Marfan’s Syndrome itu BUKAN gambar otot penderita MS. Saya iseng motret binatang laut, sejenis gurita dari satu acara Animal Planet di TV. Penderita MS umumnya hampir seratus persen kurus alias tinggi jangkung. Itu karena tulang kerangka penderita MS tumbuh berlebihan dan lentur akibat kelainan unsur matrix jaringan ikat yang biasanya menahan pertumbuhan berlebih itu. Saya belum pernah dengar ada penderita MS yang gemuk.
Untuk menjadi gemuk penderita MS sulit, karena BUKAN masalah kalori atau protein. Ini menyangkut pertumbuhan tulang-tulang yang amat memanjang yang saya belum pernah tahu ada obatnya..
July 7th, 2009 at 11:02 pm
halo lagi dok,
saya berumur 26 tahun dan 3 tahun lalu saya kecelakaan mobil. saya tidak bisa jalan karena spinal core injury di cervical 5,6,7. susah buat saya bepergian, saya berdomisili di jakarta. apa tidak bisa dengan tes darah untuk melihat keadaan FBN 1 dan 2? apakah marfan’s syndrome juga mengakibatkan asma? tapi sekarang sudah tidak kambuh sejak umur 17 tahun.
July 8th, 2009 at 9:44 pm
Semoga Bu Dokter bisa menemukan obatnya..
July 10th, 2009 at 12:43 am
Halo lagi Lina Sandy,
Asma tidak spesifik pada penderita MS.Anda boleh coba ke Lembaga Eijkmann di Salemba Raya, berdampingan dengan RSCM. Siapa tahu Prof. Sangkot Marzuki sudah mengembangkan penelitian dibidang MS.
So, pleases visit and ask, if there’s FBN1 & FBN2 tests.
July 24th, 2009 at 1:54 pm
Hallo dok, saya pelajar SMA kelas XII, usia saya 16 tahun (Oktober ini 17 tahun). sekitar 4 atau 5 tahun lalu, saat saya sedang mencoba baju renang, ibu saya melihat ada yang ganjil dari tulang belakang saya. akhirnya saya di periksa dan didiagnosis menderita scoliosis marfan syndrome. saat itu yang saya tahu, dokter yang menangani saya menyarankan saya untuk dioperasi, tapi ibu saya menolak. saya pribadi tidak terlalu tahu alasannya.
tentunya sekarang derajat scoliosis saya bertambah, tapi saya tidak tahu berapa derajatnya. dan akhir-akhir ini punggung saya terasa sakit dan lebih sering pegal.
saya ingin bertanya, apakah tidak apa-apa jika tidak dioperasi? akan seperti apa nantinya jika tidak di opersi? apakah ada jalan lain selain di operasi?
terimakasih dok
July 24th, 2009 at 2:19 pm
Hai teru teru bouzu,
Ada dokter spesialis tulang (orthopedist) yang anda bisa kunjungi untuk konsultasi problem scoliosis anda.
Setahu saya ada semacam pemegang dari bahan metal (seperti beugel yang dipasang di gigi), yang mencegah bertambahnya scoliosis.
Dari waktu ke waktu scoliosis pasti akan bertambah, paralel dengan pertumbuhan badan.
Dokter ortopaedic ada di RSCM dan RS besar lainnya di Jakarta. Segeralah kesana, ‘the sooner the better’, karena pertumbuhan badan dan tulang akan berhenti pada usia 21 tahun.
July 25th, 2009 at 1:45 pm
halo dok, terimakasih atas balasannya.
dok saya mau tanya, alat yang semacam logam dari bahan metal itu dipasangnya melalui operasi atau bagaimana?
jujur membayangkan operasinya saya takut. ditambah lagi saya tidak pernah kontrol ke rumah sakit lagi. ibu saya sepertinya merespon-nya biasa saja
berarti sampai usia 21 tahun nanti scoliosis saya akan bertambah terus menerus ya Dok?
saya pernah dengar Brace itu dok, kalau boleh saya tahu itu apa ya dok? saya pernah dengar dari saudara saya katanya ada semacam rompi yang bisa menyembuhkan scoliosis, apa benar ada yang seperti itu dok?
kata teman saya, nanti kalau dibiarkan terus begitu, lama kelamaan saya akan lumpuh, apa benar begitu dok? saya bingung sekaligus takut.
maaf dok saya banyak sekali bertanyanya..
terimakasih dok
July 25th, 2009 at 8:52 pm
Hai Teru Teru Bouzu,
Iya betul namanya brace. Brace dipasang tidak melalui operasi, akan tetapi bisa dipasang dan dibuka oleh siapa saja : ibu,saudara, dst. Dipasang di pagi hari saat beraktivitas dan dibuka pada malam hari saat penderita tidur.
Brace menahan pertumbuhan scoliosis/merapikan tulang vertebrae (tulang belakang), sehingga dapat mencegah terjepitnya saraf tulang belakang. Dengan demikian mencegah terjadinya kelumpuhan anggota gerak.
July 27th, 2009 at 2:22 pm
Dok, waktu itu kata ibu saya, sebenarnya ibu saya sudah meminta kepada dokter yang memeriksa saya untuk memakai brace itu saja, tapi dokter yang memeriksa saya bilang lebih baik di operasi.sedangkan untuk brace itu harus melalui resep dokter.
dok, dari yang saya simpulkan, kalau didiamkan saja, berarti penderita scoliosis marfan syndrome seperti saya bisa mengalami kelumpuhan ya dok?
terimakasih ya dok
July 27th, 2009 at 3:04 pm
Halo teru teru Bouzu,
Kemungkinan ada. Asalkan scoliosis tidak sampai menjepit/menekan salah satu atau beberapa saraf tulang belakang, pasti aman. B
ila ada penekanan /jepitan saraf, barulah mungkin terjadi parese sampai paralise anggota gerak.
July 29th, 2009 at 11:06 am
dok, saya pria berusia 19 tahun, tinggi badan 179cm dan berat badan 57 kg, badan saya kurus walaupun saya makan cukup banyak, menderita mata minus(kiri:-2 kanan -2.5), saya berdomisili di medan
saya mau tanya apakah saya termassuk penderita marfan syndrom?
bagi yang menderita marfan syndrom, apakah tidak bisa dilakukan terapi atau pengobatan lainnya agar tubuhnya tidak bertambah tinggi terus menerus? dan pada umur berapa seorang penderita marfan syndrom akan berhaenti mengalami pertumbuhan tinggi badan?
sekalian ya dok, apabila aortanya telah mengalami pembesaran atau dilatasi, cara terbaik apa yg bisa mengembalikannya atau mengurangi resiko kematian akibat dilatasi tersebut?
mohon segera di jawab ya dok, karena saya sangat khawatir dengan keaadan tubuh saya sekarang..
terima kasih
July 29th, 2009 at 8:06 pm
Hai Boy,
Umumnya pertumbuhan berhenti saat seseorang berusia 21 tahun. Tapi ada juga pendapat mengatakan 25 tahun. Hal itu berlaku pada setiap orang, termasuk penderita Marfan’s Syndrome (MS).
Sebaiknya anda diperiksa FBN1 dan FBN2 apakah betul anda seorang penderita MS.Baca lengkap posting ini.
Bila telah terjadi dilatasi aorta, terapi sangat SULIT karena kelainan terdapat didalam jaringan matrix pembuluh darah aorta. Lebih spesifik pada tunika media dari dinding aorta.
Ibaratnya bahan dasar pembuat dinding aorta pada MS BERBEDA dengan bahan dasar dinding aorta normal. Jadi sangat sulit melakukan intervensi medis agar tidak terjadi dilatasi.
July 31st, 2009 at 10:53 pm
jadi dok, apabila seorang penderita MS jika telah mengalami dilatasi aorta harapan hidupnya sangat kecl ya dok?
kira2 berapa umur paling lama penderita MS dok? bisa bertahan hidup berapa lama dok?
kalau telah positif MS, terapi untuk mengurangi pertumbuhan tulang ada ga dok, khususnya di medan?
dok untuk mengetahui kelainan gen itu, apa tidak bisa dilakukan di indonesia dok?
trims ya dok atas jawabannya
July 31st, 2009 at 11:34 pm
Halo Boy,
Umur ada ditangan Tuhan yang Maha Kuasa, Yang Diatas. Bila BELIAU menghendaki apapun bisa terjadi. Mukjizat selalu datang pada mereka yang diberkahi…
Coba tanyakan ke lembaga Eijkmann di Jakarta. Lokasinya berdampingan dengan RSPN Cipto Mangunkusumo. Mungkin pemeriksaan FBN1 dan FBN2 ada disana.
August 1st, 2009 at 11:49 pm
anda benar, tapi yang saya herankan kenapa Tuhan tega memberikan penyakit yg di bawa sejak kecil dan tdk bisa di sembuhkan..
oy dok, lmbga eijkman tdk ada di medan ya? apakah mereka dapat membantu pasien yg kurang mampu?
August 10th, 2009 at 3:23 pm
assalamualaikum dok….boleh ikut coment ya dok..untuk boy…Tuhan sangat menyanyangi makhluknya hanya terkadang kita blum tahu rencanaNya,anak saya 12 thn menderita marfans sindrom jg…anda lbh beruntung dr anak saya dia terkena ablasi retina sehingga yg berfungsi hanya mata sebelah kiri, tp dia bukan anak yg pesimis saya selalu ajarkan dia bersyukur,mungkin boy akan tersenyum mendengar jawabannya “setidaknya melsa masih bernafas” itu yg selalu diucapkan kalo ada yg kasihan dgnnya..dia pakai brace tiap hari terkadang tidur jg dia pake kalo dia rasa sakit punggungnya… Jangan berprasangka buruk pada Tuhan….maaf dok panjang comentnya…he.he.he..pertanyaannya dok..anak saya 2bln yg lalu mendapat menstruasi pertamanya tp sampai skrg tidak lg..apa itu penggaruh marfansnya jg dok ? Trimakasih dok…
August 10th, 2009 at 6:49 pm
Halo Wulan,
Semoga komentar anda dibaca oleh Boy dan dapat melegakan pikiran serta membesarkan hatinya.Bahwa he’s not alone.. ada lagi Melsa,putri anda yang berusia 12 tahun dan anak-anak lain diluar sana.
Mengenai haid pertamanya 2 bulan lalu,dan sampai saat ini belum ada lagi haid kedua, ‘itu mah tiasa’ kata orang Sunda yang artinya itu normal,biasa. Pada anak gadis dibawah 21 tahun, datangnya haid masih belum teratur, karena hormonnya belum stabil.
Setelah usia 21 tahun atau 25 tahun, barulah hormon seorang wanita stabil dan diharapkan mendapat haid pada selang waktu 30 hari. Maju atau mundur satu minggu, masih dianggap normal.
August 11th, 2009 at 4:22 pm
hai dok,
saya mau tanya lagi, boleh ya dok?
saya punya adik perempuan, sekarang baru duduk dibangku SMP kelas 2. badannya kurus dan tinggi sekali. tinggi badan saya saja kalah (mungkin karena saya juga menderita skoliosis) sudah pasti dia marfan syndrome. sejauh ini, dari yang saya lihat, adik saya tidak mengalami gangguan apa-apa. seperti skoliosis atau penyakit lainnya. dia malah terlihat aktif diberbagai kegiatan. saya baca dibeberapa media, termasuk blog dokter bahwa marfan syndrome bisa menyerang tulang, mata, jantung..
saya mau tanya dok, apa nantinya adik saya akan sama seperti saya atau bagaimana dok?
ada tidak cara supaya adik saya tetap sehat? (seandainya memang nantinya akan seperti saya)
oh iya dok, saya mau tanya, boeh tidak penderita skoliosis berolahraga seperti senam lantai dan sejenisnya?
terimakasih dok
August 11th, 2009 at 11:51 pm
Hai Teru Teru Bouzu,
Hukum alam dan hukum Mendel,bahwa bila anda menderita MS, maka saudara atau adik anda akan belum tentu juga menderita MS. Jadi bersyukurlah, dan semoga diberkati oleh Tuhan YME, agar adik anda tidak menderita MS seperti anda.
Tidak semua yang tinggi jangkung itu pasti MS. Coba lihat para pemain bola basket. Rata-rata 190 cm – 2 meter tinggi badannya.Lihat juga manusia tertinggi di dunia, warga China yang 235 cm tinggi badannya.Dia sehat-sehat saja. Jadi anda tidak perlu khawatir. Adik anda akan baik-baik saja. Believe,me..
August 13th, 2009 at 3:25 pm
terimakasih ya dok.
saya pikir karena ada yang MS, maka adik saya juga menjadi penderita MS..
sekali lagi terimakasih ya dok
September 14th, 2009 at 2:21 pm
apakah penyakit trsbt dapat d sembuhkan dok??
September 14th, 2009 at 8:58 pm
Hai Chandra,
Penderita MS belum dapat disembuhkan total.Pada saat ini ilmu kedokteran masih belum selesai dengan penelitian untuk mengobati MS dengan intervensi genetik terhadap gene FBN1 dan FBN2 yang ada pada penderita MS. Still a long way to go…
Namun, untuk berbagai keluhan terutama gangguan tulang/scoliosis sudah dapat di antisipasi dengan pemasangan brace.
December 14th, 2009 at 4:01 pm
Bu dokter..
Saya anak berusia 14tahun..
ciri-ciri fisik saya..
tinggi badan 187cm..
berat saya 65kg..
makan saya banyak tapi tidak bisa gendut..
di bagian lengan,punggung bawah,betis terdapat seperti goresan-goresan berwarna putih tapi tidak gatal dan juga tidak sakit..saya tidak tau itu namanya apa..
apakah benar dengan ciri2 saya tersebut saya mengalami penyakit MS?
dan juga..
keluarga papa saya rata2 memiliki fisik yang sama dengan saya..hampir semua mirip..
lalu mata sebelah kiri papa saya sudah tidak dapat melihat dengan jelas..diperiksakan ke dokter..kalau tidak salah dokter bilang lensanya lepas..
lalu papa sering bilang ke saya keluarga kita memiliki penyakit keturunan namanya marfan..maka saya tidak boleh melakukan aktifitas terlalu berat..dan juga papa bilang harus menjaga mata saya..agar tidak mengalami hal yang sama seperti papa..
sebelumnya saya tidak percaya kalau saya memiliki penyakit keturunan seperti itu..
tetapi setelah saya baca artikel bu dokter..saya sedikit takut jika di kemudian hari saya mengalami masalah penyakit tersebut..
terima kasih bu dokter atas jawabanya..
December 14th, 2009 at 4:03 pm
tambahan bu..
mata saya sekarang saya rasa tidak mengalami masalah..
saya tidak menggunakan kaca mata dan juga tidak mengalami minus..
terima kasih..
December 14th, 2009 at 5:46 pm
Hai Kenny Edison,
Dari data diri yang anda tulis, sepintas lalu memang seperti Marfan’s Syndrome(MS). Namun untuk membuktikan MS sebaiknya ada pemeriksaan lengkap : jantung dan mata serta fibrillin FBN 1 dan FBN 2.
Bisa jadi anda normal, bukan MS. Fisik anda yang tinggi jangkung bisa akibat hobby basket dan renang yang anda miliki. So, jangan pessimis dulu.. Think positive always
December 16th, 2009 at 6:34 am
Dok, saya berumur 19 thn, memiliki ciri” fisik yg agaknya mirip dgn yg dokter sebutkan dlm kasus MS. Diantaranya memiliki pectus excavatum di dada kanan (mulai kelihatan saat pubertas), skoliosis. Myopi, jari2 panjang kurus, persendian tangan dan kaki yg agak menonjol.
Apakah saya memiliki MS dok?
Bagaimana caranya utk memastikan yg saya alami ini MS atau tidak?
Thx
December 16th, 2009 at 9:32 pm
Hai David Pradipto,
Membaca ciri-ciri fisik yang anda tulis, sepertinya anda menderita MS. Namun diagnosis pasti, bila telah dilakukan pemeriksaan genetika.
Pada penderita MS akan didapatkan kelainan pada khromosom 15 dan khromosom 5. Yaitu ditemukannya FBN 1 dan FBN 2.
Bagaimana kalau didirikan satu KOMUNITAS MS, sehingga bisa sharing informasi, pengalaman dan urun pendapat sesama penderita dan keluarga penderita MS?
December 16th, 2009 at 11:30 pm
Assalamualaikum dok? saya mempunyai anak perempuan umrnya 12 th? saya baru memperhatikan 2 thn ini ternyata anak saya menderita pektus excavatum. Saya baca diinternet ada metoda minimal invasiv dg Nuss procedure, setahu dokter Apakah di jakarta ada rs yang melakukan operasi tsbt. Kalau disingapura biayanya mahal sekali sampai 150 jutaan? kalau di china saya dengar sekitar 35 jutaan. Trims
December 17th, 2009 at 11:31 am
Hai Ts. Dr. Hermansyah,
Waduhh, saya sudah satu tahun ini kurang mengikuti perkembangan teknik-medis di Jakarta, karena kesibukan di Pekanbaru.
Setahu saya belum ada yang melakukan operasi perbaikan pectus excavatum di Jakarta setahun yang lalu. Dan saya baru ini mendengar mengenai Nuss procedure.
Bila feenya terpaut jauh antara Cina dan Singapore, kenapa tidak ke Cina saja.
Saya yakin teknik operasi dokter di Cina bagus,terbukti dari banyaknya operasi transplantasi hati yang begitu populer dan berhasil dikota Guangzou. So, goodluck..
January 28th, 2010 at 3:03 pm
Assalamu’alaikum dok,
Alhamdulillah anak saya telah dioperasi hari senin 25-1-2005 di University Medical Specialis Centre di Hospital University Kuala Lumpur Malaysia, dengan Prof. Dr. Raja Amin dengan metoda minimal invasiv dengan thoracoscopy, caranya menyisipkan bar metal cekung dibawah sternum dan kemudian diputar menjadi cembung. Operasi sendiri sangat sedikit perdarahannya dibanding metoda konvensional dg open thoracotomy (Ravitch Procedure, yang ini bisa di jakarta). Memang onkosnya agak sedkit mahal, tapi jauh lebih murah kalau dibandingkan di Singapore. Saya ngak jadi membawa anak ke Cina atau Taiwan karena pertimbangan untuk kontrol ulangnya. Sementara demikianl dulu kabar dari saya, mudah2an metode ini bisa dilakukan di Indonesia, karena saya yakin masih banyak kasus seperti ini di Indonesia. Wassalam
February 4th, 2010 at 11:55 am
Halo Ts. Dr. Hermansyah,
Makasih atas infonya. Semoga bermanfaat bagi yang lain penderita maupun keluarga penderita Marfan’s Syndrome (MS). Kalau boleh dijelaskan berapa RM beaya THORACOSCOPY dengan metoda minimal invasive ini ? Berapa lama nginap sebelum dan sesudah thoracoscopy? Bagiamana keadaan putra anda pada saat ini? Demikian pertanyaan saya, semoga Ts. mau lagi berbagi pengalaman kepada yang memerlukan informasi sebelum dan sesudah thoracoscopy perbaikan pectus excavatum pada penderita MS.
February 4th, 2010 at 10:55 pm
ass. dok. umur sy 20 thn. mempunyai ciri2 penderita marfan. tinggi 184. berat 60 kg. tubuh agak membungkuk. minus 22 dan 18. sering mengalami sesak nafas. kata dokter mata kemungkinan besar saya MS. yg mau sy tanyakan apakah penting bagi saya untuk melaksanakan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan? apa yang mungkin disarankan kalau semisal saya positif ms? brapa biaya priksa. biaya untuk tindakan tindakan yg dilakukan ketika sy postif ms? mohon dengan sangat untuk reply jg ke alamt email sy.. wass
February 6th, 2010 at 12:26 am
Halo Mubarok,
Apakah bentuk dada anda cekung kedalam (pectus excavatus)?
Pada posting MS ini coba dibaca pengalaman dokter Hermansyah yang belum lama ini membawa putranya berobat untuk memperbaiki dada cekung yang khas MS. Dengan metoda invasi minimal ‘thoracoplasty’ yang dilakukan di sebuah RS di Kuala Lumpur (KL), keluhan sesak nafas anda akan bisa diatasi. Yaitu dengan menyelipkan metal lengkung yang kemudian diputar menjadi cembung, maka praktis ruang sekitar jantung dan paru-paru menjadi sangat lega, dengan demikian sesak dapat diatasi. Mungkin anda bisa komunikasi dengan RS yang ditulis dan lengkap dengan nama dokter operatornya di KL atau bisa juga menghubungi Dr. Hermansyah penulisnya..
February 16th, 2010 at 2:38 pm
Yth TS dr. Sukma
Alhamdulillah putri (bukan putra) kami sudah kembali ke Padang sekitar 2 minggu yang lalu, secara umum hasil operasinya cukup baik, cuma saat ini mengeluh sakit kalau batuk. pre opnya pagi dan sore harinya langsung operasi, post op 1 hari di ICCU, dan diruangan 3 hari. Total biaya sekitar 15.000 RM. oh ya dok dimana kira2 bisa periksa kromosom untuk diagnosis MS ini, karena anak kami juga ada scoliosisnya, sedangkan hasil ECHO masih normal, kami takut juga kalau anak kami menderita MS.
February 16th, 2010 at 6:54 pm
Yth. Ts. Dr. Hermansyah,
Sebaiknya dihubungi dulu Lembaga Eijkmann di Jakarta, via telpon. Eijkmann lokasinya berderetan dengan RSCM di Jalan Keramat Raya Jakarta. Lembaga ini dipimpin Prof. Sangkot Marzuki peneliti dan pakar kedokteran yang sudah lama bekerja di Australia sebelum dipanggil pulang oleh mantan Presiden Habibie. Mudah2an bisa diperiksa Khromosom putri anda..
March 19th, 2010 at 2:12 pm
Selamat Siang Dok
Saya Anak muda berusia 19 tahun,memilki
tinggi badan 192cm
berat badan 58 KG
saya sudah selama 3 hari ini mengalami sesak napas,dan sulit tidur dikarenakan sesak tersebut
dan pada dada kiri saya mengalami perbedaan bentuk (dada kiri saya lebih menonjol)
saya sekarang telah memakai kacamata.
apakah saya positif menderita MS??
apakah penderita MS boleh melakukan kegiatan berolahraga seperti basket??
trims dok atas jawaban nya.
March 19th, 2010 at 7:18 pm
Hai Fergie,
Pendapat saya, anda hampir pasti menderita MS. Sesak nafas, karena tulang dada yang cekung kedalam. Tulang yang cekung itu menekan dan atau membatasi pergerkan paru-paru saat bernafas. Coba dibaca pengalaman anak seorang dokter di Padang yang telah dilakukan thoracoplasty di KL, Malaysia. Kelihatannya berhasil so far..Baca postingnya di artikel MS ini lengkap dengan beayanya dalam ringgit Malaysia..
Tidak ada larangan berolah raga, asalkan jantung anda kuat dan paru anda tidak terganggu/sesak seperti saat ini. Dalam keadaan sesak, sebaiknya jangan melakukan aktivitas yang menguras tenaga..
March 19th, 2010 at 8:43 pm
trims dok
untuk pertanyaan tambahan,apakah di Indonesia,terutama di daerah jakarta barat apakah ada RS yang bisa melakukan operasi tersebut?? dan kira-kira biaya yg diperlukan berapa?
Dan kira-kira persentase orang selamat dari penyakit MS ini berapa persen??
trims
March 19th, 2010 at 9:14 pm
Halo Fergie,
Setahu saya belum ada RS di Jakarta maupun kota lain di Indonesia yang melakukan operasi thoracoplasty untuk MS.
March 19th, 2010 at 9:28 pm
dok
saya maw tanya lagi
saya dianjurkan oleh dokter 2 hari yang lalu memeriksa saya,kata nya saya tidak boleh banyak minum
apakah anjuran tersebut benar?
karena dokter nya berkata apabila saya banyak minum maka akan mengakibatkan semakin banyak katup yang bocor
trims dok
March 20th, 2010 at 1:15 am
slmt malem dok,saya mau melakukan operasi pectus saya…
dmn yah saya bs mendapatkan info nya?
ada alamt atau no telp Dr.Hermansyah?soalnya saya mau bertanya lbh lanjut
March 24th, 2010 at 12:51 am
Hai Boby,
Sayang saya tidak punya alamat maupun nomor telpon Dr. Hermansyah. Anda bisa nulis posting disini untuk kontak ke Dr. Hermansyah yang berada di Padang.
Buat Ts. Dr. Hermansyah, pls do write your e-mail address and phone number. Somebody needs ur information urgently…
March 24th, 2010 at 12:53 am
Hai Fergie,
Kalau anda menderita katup jantung bocor, nasehat itu benar adanya..
March 24th, 2010 at 1:24 pm
Slmt siang dok,
sy mo tanya,
saya adalah penderita maag,maag saya rasanya nyampe punggung,dan saya mengalami sesak napas.saya sudah berobat ke dokter spesialis pnyakt dalm,tp tetap sja pnyakit saya tdk smbuh,apakah maag sy it sdh parah dok?
March 24th, 2010 at 11:26 pm
Hai Victor Delphy,
Kelihatannya sudah parah, karena rasa sakit sudah sampai ke punggung. Cobalah lakukan latihan nafas atau yoga atau meditasi untuk stress release…
May 7th, 2010 at 5:24 pm
dok, kemarin saya perdi ke sadjto, kata mereka saya memang mempunyai ciri ciri marfan’s tapi melihat hasil echocardiografy saya yang menunjukkan tidak adanya kelainan jantung, dokter berkesimpulan saya tidak apa apa. tapi rasa yang saya rasakan bener bener nyata dok. nafas sering sesak, mata yang minus tinggi, dan pokstur tinggi serta dada yang carinatus (menonjol), menurut mereka sesak nafas yang saya rasakan adalah akibat stress… ya, mungkin saya memang sedikit stress tapi saya gak setuju kalo mereka bilang sesak nafas yang saya alami dan tak kunjung sembuh ini swmata dikarenakan stress. karena saya itu orangnya mudah bangkit dari masalah, dekat dengan agama, dan yang jelas saya periang. dokter punya solusi gak buat nyembuhin sesak nafas yang saya alami.????? please cepet dibales, di email saya juga gak papa.
May 9th, 2010 at 12:00 am
Hai Reza,
Bagaimana kalau anda latihan nafas panjang gitu…. seperti latihan yoga atau meditasi. Dengan latihan itu pikiran menjadi tenang boleh disebut sebagai stress release.. Latihan terus setyiap pagi dan malam sebelum tidur. Setiap sesi latihan minimal setengah jam sampai satu jam bila mungkin. Insya Allah akan berhasil. Amien..
May 15th, 2010 at 11:34 am
Dok saya sejak tahun lalu baru tahu kalo my chest deformity namanya pectus excavatum.
saya 23 tahun tinggi 192 cm berat badan 60. kalo dari ciri2 yang ditulis si bisa jadi saya marfan tapi saya disini mau nanya tentang PE aja.. karena marfan sepertinya ga bisa diapa2in T_T
saya baca ada nonsurgical procedure dengan pemasangan dent apa diindonesia udah ada ya?
sebagai info saya juga ketemu berbagai exercise yang bisa memperbaiki Pectus excavatum/carinatum. mungkin dokter bisa sampaikan juga sama yang lain. Ini linknya :
http://www.pectusinfo.com/board/viewthread.php?action=attachment&tid=1184&pid=8289
June 18th, 2010 at 10:04 pm
Assalammualaikum doktor.
Saya dr Malaysia.umur saya sekarang 19 tahun.pada usia saya 9 tahun.saya kerap jatuh-jatuh pabila berjalan.tidak boeh berlari.saya rujuk masalah kepada doktor.kemudian doktor diagnosed saya menghadapi MS.pada ketika itu tulang belakang saya tidak lagi menunjukkan apa-apa perubahan.kemudian keluarga tidak lagi merujuk saya ke hospital .(tidak tahu kenapa).pada umur saya 14 tahun benjolan di tulang belakang seamkin kelihatan.tetapi masih tidak merujuk ke hospital.keluarga hanya menghantar mendapatkan rawatan homeotherapi.kemudian pada umur saya 17 tahun,keadaan scolosis saya semakin teruk dan ketika itu baru saya di hantar mendapatkan rawatan di hospital kembali.Doktor mengenal pasti saya menghidap Marfan syndrom,congenital scoliosis with spina bifida occulta and kyphosis with lateral myelomeningocele. doktor menyarankan kepada saya supaya di operasi.Tetapi masalahnya sekarang boleh kah doktor memberikan pandangn apakah operasi itu dapat membantu?.bagaimana keadaannya nanti?apakah akibatnya jika tidak dioperasi.Mohon ya doktor di balas kiriman ini saya menjadi runsing apabila doktor menyatakan tiada jaminan untuk sembuh total bagi operasi tersebut.
June 20th, 2010 at 4:54 pm
Hai Tassyanatassya,
Karena anda berumur 19 tahun, saya pikir masih ada kemungkinan bisa sembuh dengan bantuan alat-alat medis yang dimasukkan kedalam rongga dada dan tulang belakang atau spines anda. Namun semua itu tergantung nasib dan blessing dari Sang Maha Pencipta, Allah SWT. Saya tidak berani menjamin sembuh total, namun masih ada harapan karena umur 19 tahun pada sebagian orang masih dalam masa pertumbuhan sampai nanti usia 25 tahun…
Sekarang terserah pada keyakinan dan kebulatan hati anda untuk menjalani operasi. Bila ragu-ragu sebaiknya jangan. Bila anda sudah mantap dan bulat pikiran untuk operasi lanjutkan operasi saja. Turuti kata hati nurani anda. Karena hal itu akan sangat mendorong anda menuju proses penyembuhan yang anda yakini dari lubuk hati yang paling dalam, OK..
November 12th, 2010 at 7:36 am
Assalamualaikum dok, anak saya dr lahir bentuk paru2nya cekung ke dlm..kalo kata dkter rs nya memamng bgtu pntung paru nya dan akan mengmbang sendirinya.anak saya udh 1thn lbh..dan paru2 msh cekung ke dlm.apakah anak saya menderita MS?apakah penderita ms selalu punya bntuk paru2 cekung ke dalam?kalo di jkt bisa di rujuk ke dkter mana yg mengerti ttg penyakit ini..terima kasih
November 12th, 2010 at 3:18 pm
Halo Santi,
Pertama saya mau koreksi dulu. Yang cekung pada MS adalah dada BUKAN paru-paru…. Jadi pada MS bentuk dada yang seharusnya flat atau sedikit agak cembung ke bagian depan. Pada penderita MS bila kita raba dada pasien akan meneruk atau cekung kedalam sehingga paru2 nya tidak bebas berkemban-kempis pada saat menarik dan menghembuskan nafas.
Apabila memang betul dada anak anda yang berusia satu tahun tidak rata tetapi cekung, nah barulah ada kecurigaan ke arah MS. Untuk Jakarta kunjungi dokter Eva J. Soleiman, SpA di RS. Anak dan Ibu Harapan Kita, Slipi-Jakarta Barat. Biarkan dokter anak itu melakukan pemeriksaan dengan seksama, dan kemudian dengarkan pendapatnya.
So, good luck semoga anak anda baik-baik saja keadaannya dan bukan MS……
May 17th, 2011 at 8:05 pm
Yth dr. Sukma,
Saya Anindya, usia 18 tahun, saya menderita penyakit jantung bawaan yaitu ASD, saya juga menderita myopia dan astigmatisma di kedua mata, namun jari-jari saya relatif tidak terlalu panjang dan juga tidak terlalu kurus. Yang ingin saya tanyakan:
1. Apakah saya memiliki kemungkinan mengidap Marfan’s Syndrome? Apabila diperlukan pemeriksaan lebih lanjut, kepada dokter spesialis apakah saya harus periksa?
2. Terkait ASD yang sudah lama saya derita, apakah saya boleh melakukan olahraga seperti lari cepat sepanjang (kurang lebih) 2km?
3. Apa risiko yang dapat terjadi jika saya tidak melakukan operasi penutupan katup ASD?
Mohon jawabannya, Dok.
Terimakasih banyak, sebelumnya.
May 17th, 2011 at 10:06 pm
Hai Anindya,
Lgs dijawab ya :
1. Tidak ada kaitan ASD dg Marfan’s Syndrome
2. Sebaiknya jangan dulu olah raga spt itu. Sebab akan memberatkan kerja jantung dg ASD.
3. Harus dioperasi untuk memperbaiki kebocoran klep antara serambi kiri dan kanan. ASD mengakibatkan tercampurnya darah yang bersih/kaya oksigen dengan darah kotor yg penuh dg CO2. Tidak ada jalan lain, satu2nya terapi adalah operasi. Semakin cepat dioperasi semakin baik hasilnya.
May 24th, 2011 at 12:24 am
Dok, saya jugag pingin operasi pectus saya tapi hanya dada sebelah kanan saya yang cekung, sementara dada sebelah kiri rata.
Berapa ya dok kira kira biayanya??
Usia saya 18 tahun dok.
July 13th, 2011 at 9:54 pm
doc, kakak saya pria 28 th, tingginya 173cm dan jari-jemarinya normal tetapi dadanya cekung dan sering sesak nafas, selain itu dia perokok berat, apakah dia mungkin terkena MS? apakah MS sama dengan Pectus excavatum?
thx!!
July 13th, 2011 at 11:26 pm
Halo Maria,
Pectus excavatus bahasa latin sama dg dada cekung bhs Indonesia. Dan PE adalah salah satu gejala dari Marfan’s Syndrome. Kemungkinan besar saudara laki2 anda nemang benar penderita MS membaca keluhan yg anda tulis. Untuk pastinya sebaiknya diperiksa dokteer internist, lengkap dg pemeriksaan jantung dan pemeriksaan mata oleh spesialis mata/ opthAlmologist.
September 23rd, 2013 at 3:10 pm
Shallom Dok
saya Mita. saya positif marfan.
umur saya 22 tahun..pencegahan apa yg mampu sy lakukan ya dok?
akhir2 ini nafas uda semakin berat. apa harus adanya operasi katup?
semakiin cape semakin menurun kondisi saya.
dan di tambah lagi nyeri pinggang, punggung dan maag . terapi apa yg bisa saya lakukan ya dok?
September 23rd, 2013 at 3:35 pm
Halo. Mita,
Sebaiknya periksa ke dokter di Jkt atau di Singapore. Coba cari di GoOgle. Dari keluhan anda logikanya dilakukan opersi jantung spt yg and pikirkan.
Saya tidak bisa menjawab, karena harus melihat sendiri kondisi pasien.
January 8th, 2014 at 9:27 am
dok, mau tanya..
apakah penyakit Marfan’s syndrom terebut dapat diwariskan/akan menurun ke keturunannya ???
soalnya suami saya mengalami gejala Marfan’s syndrom yaitu dengan ciri2 tinggi jangkung, jarinya2 panjang, penglihatan myopia serta tulang dada yang cekung (pectus excavatum) tetapi sampai skrg belum pernah dibawa ke dokter spesiais manapun.
trim’s dok